粘多糖累积症Ⅶ型(β-葡糖苷酸酶缺乏)杂合子的产生前诊断

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粘多糖累积症Ⅶ型的临床特征为身材矮小、智力低下、旰脾肿大、进行性骨骼畸形和尿中大量排出粘多糖,同时在血清、白细胞和成纤维细胞中缺乏β-葡糖苷酸酶。粘多糖累积症己报导8种不同的表型类型。1979年Guibaud 等曾报导本病的产前诊断。 Mucopolysaccharidosis type â ... ¡type of clinical features of short stature, mental retardation, 旰 splenomegaly, progressive skeletal deformities and urinary excretion of mucopolysaccharides, while the lack of serum, leukocytes and fibroblasts β-glucuronidase . Mucopolysaccharidosis has reported eight different phenotypes. In 1979, Guibaud et al reported prenatal diagnosis of the disease.
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