肝豆状核变性家系中症状前患者、杂合子和正常个体三种状态的多指标综合判别分析

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利用血浆铜蓝蛋白(cp)、血清铜和尿铜等三个生化指标在肝豆状核变性(HLD)患者、杂合子和正常个体三种状态群体分布规律的不同,根据Bayes定理对3个HLD家系中先证者同胞的三种可能性(症状前患者、杂合子和正常个体)进行了综合判别分析。结果表明,Bayes定理的应用大大提高了HLD患者同胞三种状态判断的正确性。因此,认为这是一种有价值的HLD杂合子及症状前患者的检测方法。 Using the three biochemical indexes of plasma ceruloplasmin (cp), serum copper and urinary copper in the distribution of three state populations of hepatolenticular degeneration (HLD), heterozygous and normal individuals, according to Bayes theorem, HLD pedigree proband siblings of the three possibilities (pre-symptomatic patients, heterozygous and normal individuals) conducted a comprehensive discriminant analysis. The results show that the application of Bayes theorem greatly improves the accuracy of judging the three states of siblings in HLD patients. Therefore, this is considered a valuable test for HLD heterozygotes and presymptomatic patients.
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