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<正> 患儿女,18个月。出生时身材矮小,肢体左右不对称。.系第1胎第1产,足月顺产。双亲健康、非近亲婚配。孕期无感染史,否认类似疾病家族史。查体:身材较同龄儿明显矮小,头颅外观呈'脑积水征',颅骨骨缝闭合,前囟2.0cm×1.5cm、平坦。双眼球'落日征'阴性。右侧上下肢、躯干及大阴唇明显大于左侧,双手第5指短小并内弯。余未见异常。本综合征又称'身材矮小、不对称、性早熟综合征'。1953年 Silver 首先报告2例身材矮小、躯体半侧