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目的探讨多重连接探针扩增的方法（MLPA）检测缺失和重复型假肥大性肌营养不良（DMD）携带者的可靠性。方法采用MLPA方法检测51个来自北方地区家系的DMD男性患者有否外显子缺失和重复。然后应用MLPA方法对缺失和重复型DMD先证者的71例女性亲属进行检测,并同时以正常DNA标本做对照。结果 51例DMD患者中,检测到33例外显子缺失,6例外显子重复和1例点突变。71例DMD患者的女性亲属中检测到48例为DMD基因突变携带者。结论对于检测缺失和重复型DMD携带者,MLPA方法是一种灵敏、安全、可靠的方法。