遗传性白内障一家系报告

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[先证者],男,出生41天,1999年6月21日就诊。患儿父亲主诉,患儿生后1周内不能睁眼,1周后即发现双眼颤动,瞳孔区发白。检查见患儿营养及发育良好。双眼水平震颤,眼睑、结膜、角膜及前房正常,但瞳孔光反射迟钝,瞳孔较小。散瞳后见:双眼晶状体中央区后囊及部分前囊混浊,眼底无法窥视。患儿属足月顺产,无产伤,父母非近亲结婚,患儿母亲怀孕期间无营养、代谢障碍,无病毒感染及药物中毒病史,全身体格检查无阳性体征,遂诊为双眼遗传性白内障。
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