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基因原位修复是指一种利用细胞的自身修复机制,定点修复靶基因中突变碱基的策略。目前,基因原位修复在大肠杆菌、酵母菌、哺乳动物细胞甚至动植物模型都有许多成功例子的报道。近年来,该技术在阐明其机制及提高其修复效率等方面取得了一些进展,但仍然面临着一些挑战,需要更深入地了解其潜力及局限性,使之成为治疗许多遗传性疾病的一种有效的方法。