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肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于13号染色体上ATP7B基因突变，导致其编码产物ATP7B的功能缺陷，引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积，临床表现多样，最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环。早期诊断及正确治疗可以改善肝豆状核变性预后，反之则可进展至终末期肝病或严重运动功能障碍，严重影响患者生存质量。
肝豆状核变性的诊治现状
【摘 要】
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肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，由于13号染色体上ATP7B基因突变，导致其编码产物ATP7B的功能缺陷，引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积，临床表现多样，最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环。早期诊断及正确治疗可以改善肝豆状核变性预后，反之则可进展至终末期肝病或严重运动功能障碍，严重影响患者生存质量。
【机 构】
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首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心 国家消化系统疾病临床医学研究中心 100050,首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心 首都医科大学少见、罕见肝病临床
【出 处】
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中华肝脏病杂志
【发表日期】
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2019年27期
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