【摘 要】
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目的建立我国遗传性耳聋大家系患者永久淋巴母细胞株以研究核基因结构对线粒体DNA突变的修饰效应.方法采用EB病毒转化外周血淋巴细胞同时加环孢霉素A法,建立该大家系永生细胞
【机 构】
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南京医科大学细胞生物学与医学遗传学系,南京医科大学第一附属医院耳鼻咽喉科
【基金项目】
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江苏省科技厅自然科学基金，江苏省教育厅自然科学基金
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目的建立我国遗传性耳聋大家系患者永久淋巴母细胞株以研究核基因结构对线粒体DNA突变的修饰效应.方法采用EB病毒转化外周血淋巴细胞同时加环孢霉素A法,建立该大家系永生细胞系,其中患者14例,配偶及正常同胞18例:男性17例,女性15例.结果建株成功率达到90%以上,对已建立的永生细胞株经复苏和冻存的成功率为100%.细胞染色体制备及G显带核型分析正常.结论通过建立永生细胞系保存这一具有重要研究价值的家系遗传资源,为在细胞和分子水平上进一步开展遗传性耳聋的基础研究提供了宝贵的资料.
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