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染色体平衡易位七例
【机 构】
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276003 山东省临沂市人民医院遗传研究所；276003 山东省临沂市人民医院护理部,276003 山东省临沂市人民医院遗传研究所,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
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CHILD综合征(congenital hemidysplasia with ichthyosiform nevus and limb defects syndrome, CHILD syndrome)是一种罕见的X连锁显性遗传、男性致死的多系统疾病，以先天性偏侧发育不良、鱼鳞病样痣及肢体缺陷为主要临床表现，其致病基因还原性辅酶Ⅱ类固醇脱氢酶样蛋白基因定位于染色体Xq28。该基因的突变将引起3β-
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