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目的
探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)在Angelman综合征(Angelman syndrome，AS)基因型与表型对应分析中的应用。
方法对1例临床表现为先天畸形、智力低下、发育迟缓等异常的患儿及其父母行外周血染色体核型分析和SNP array检测，同时用基于SNP信号的孟德尔遗传错误校验进行家系传递分析，之后用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)检测验证SNP array结果。
结果患儿SNP array结果显示15q11.2q13.1 (22 770 421～28 823 722)存在6.053 Mb缺失，与1型缺失型AS关键区域完全重叠。患儿父母染色体核型、SNP array及FISH检测结果均未见异常，表明15q11.2q13.1缺失为新发的变异。家系孟德尔遗传错误校验结果提示患儿15q11.2q13.1缺失为母源性片段缺失。
结论SNP array可以精确地分析15q11q13缺失片段的大小、断裂点及其亲源性，从而有效地诊断缺失型AS，促进AS基因型与表型的对应关系分析。