【摘 要】
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目的提高对高Ig D伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清Ig D、MVK酶和MVK基因检测结果。结果 6岁7个月男孩,2岁起病,
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院临床免疫科,复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科
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目的提高对高Ig D伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清Ig D、MVK酶和MVK基因检测结果。结果 6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7 d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A
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