光谱核型分析技术及其应用

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SKY技术是在FISH技术基础上发展起来的一种分子细胞遗传学技术。本文介绍了SKY技术的原理和应用,并对SKY技术的局限性和今后的发展方向进行了讨论。

其他文献
R-A系统一直备受注目,本文从分子水平和基因水平对R-A系统中新的热点:血管紧张素受体的研究进行了综述。
化疗在肿瘤病人中起重要作用,但多药耐药的出现令人沮丧。p53基因目前被认为是一抑癌基因,作为转录因子的功能已被广泛接受,可能参与mdr 1基因转录的调节。微卫星不稳定性反映细胞基因组的不稳定性,而后者被认为与肿瘤的发生相关。化疗中的多药耐药现象与mdr 1基因的表达有关,而后者与p53蛋白的关系尚无明确结论。p53基因突变的肿瘤常有化疗抵抗,微卫星不稳定性与化疗效果的关系是一新兴的研究领域。
G6PD是磷酸戊糖旁路代谢的限速酶,也是重要的看家酶。G6PD缺陷症是人类最常见的遗传性疾病。本文仅就G6PD的基因结构、蛋白表达、突变型研究及与疾病的关系进行了综述。
人类腺病毒载体可用于遗传病的基因治疗。重组腺病毒载体把目的基因转运到不同组织中,用来治疗α1抗胰蛋白酶缺陷症、家族性高胆固醇血症、囊性纤维变性、杜氏肌肉营养不良、血友病、鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症和苯丙酮酸尿症等。腺病毒载体在遗传病的治疗中具有广阔的应用前景。
染色体显微切割技术是细胞遗传学与分子遗传学相结合的一项桥梁技术。近年来,该技术在同源基因的定位和克隆中的价值深受关注。本文结合显微切割的经验,对其应用和新进展进行了综述。
细胞因子与细胞因子受体诱导的细胞内信号传导调控着一系列细胞的功能,其中STAT蛋白JAK-STAT信号通路中起着关键作用,STAT蛋白激活、二聚体化、向核内转移后,与特异的DNA序列结合,指导基因的转录。近年来对STAT蛋白的结构、功能及其在信号传导中的作用有了较深入的研究,本文就这些方面的研究进展加以综述。
遗传性血色病是欧籍人群中一种重要遗传病,HLA-H基因的突变是本病发病的分子遗传学基础,其Cys282Tyr突变和His63Asp突变是绝大部分患者发病分子基础的阐明,为欧籍人群HH病家族的基因诊断提供了科学的依据。本文就此加以概述。
顺应鸡生殖过程的特殊性和胚胎发育的复杂性,正在探索产生转基因鸡的新方法:①从产蛋母鸡取出受精卵,注射外源基因于胚盘细胞质中,在体外代理系统中培养孵化。②将逆转录病毒载体注射未保温蛋内胚层中,保温孵化。③从胚胎血液或生殖嵴分离原生殖细胞,经过外源基因转染后,回植同步发育胚胎中,保温孵化。这些技术尚待进一步改进完善。转基因鸡有广阔应用前景。其主要是:①控制疾病,②提高肉蛋质和量,③生产医用和保健蛋白。
线肌病(nemaline myopathy)首先在1963年由Shy和Conen等人描述,它属于一种先天性肌病。这些肌肉病变是根据肌纤维的结构异常而定义的,结构异常经肌肉活检部位的组化法染色后可以观察到。线肌病的组织学定义的根据是病人肌纤维中出现线状或棒状小体。
本文就细胞镁与hINS-R代谢及核酸代谢的关系,综述了近几年来国内外最新有关细胞镁在参与构成hINS-R及其基因微环境与诸多酶促反应中,对hINS-R和hINS-R基因活性的影响。