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G6PD是磷酸戊糖旁路代谢的限速酶，也是重要的看家酶。G6PD缺陷症是人类最常见的遗传性疾病。本文仅就G6PD的基因结构、蛋白表达、突变型研究及与疾病的关系进行了综述。
人类G6PD及其缺陷研究进展
【摘 要】
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G6PD是磷酸戊糖旁路代谢的限速酶，也是重要的看家酶。G6PD缺陷症是人类最常见的遗传性疾病。本文仅就G6PD的基因结构、蛋白表达、突变型研究及与疾病的关系进行了综述。
【机 构】
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第一军医大学附属珠江医院（广州 510282）,第一军医大学附属珠江医院（广州 510282）,山东省济宁市第一人民医院（济宁 272111）
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1999年22期
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研究推测：生物活动的节律是由细胞内的分子控时机制调节控制的。目前，已分别在果蝇及小鼠等动物体内发现了与节律调控相关的per基因及clock基因等。而且，这些基因蛋白产物中的高保守区（PAS区）也被初步认为是生物钟调控过程中的主要蛋白组份。
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自从在大肠杆菌细胞中发现MutHLS这种DNA错配修复系统以来，研究人员对其在原核生物及真核生物基因的突变中所起的作用进行了深入的研究，并且已经将与大肠杆菌细胞中错配修复基因（mismatch reparir genes，MMR）同源的人MMR基因进行了克隆，发现它在许多种瘤的发生过程中起重要的作用，尤其在HNPCC肿瘤发生中，MMR基因的突变是造成HNPCC的主要原因。近年来，对于MMR基因在其
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