【摘 要】
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脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变(55 ～ 200CGG)和全突变(＞200CGG),同时
【机 构】
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厦门市妇幼保健院生殖医学科,福建 厦门,361003
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脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)是X染色体Xq27.3上FMR1基因突变引起X连锁遗传性疾病,根据FMR1基因CGG扩展数目不同分为前突变(55 ～ 200CGG)和全突变(＞200CGG),同时FMR1基因产生脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FRMP)活性的不同,其临床表现也不同.前突变表现为卵巢早衰、抑郁症、焦虑、脆性X伴随震颤共济失调综合征(fragile X -associated tremor ataxia syndrome,FXTAS)、精神病、认知能力及学习能力障碍等迟发性神经学问题；完全突变主要表现为智力低下和孤独症.目前,其精神和神经病学症状病因尚未完全明了,本文现就FMR1基因致病神经生物学和神经生理学方面研究进展作一综述.
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