高分辨熔解曲线分析相关论文
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目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法......
目的:建立高分辨熔解曲线分析(high-resolutionmeltingcurveanalysis，HRMA)技术检测中国人群急性髓系白血病(acutemyloidleukemia，AM......
目的 探讨采用高分辨熔解曲线方法鉴定常见致病性念珠菌的可行性,为外阴阴道念珠菌病的分子流行病学及病原学研究奠定基础.方法 用......
目的应用聚合酶链反应-高分辨率熔解曲线分析(polymease chain reaction-high-resolution melting analysis，PCR-HRMA)技术筛查成骨......
目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证......
目的 探索一种能够快速检测鉴定临床常见侵袭性曲霉菌病原的新型分子生物学方法.方法 以真菌核糖体RNA基因的内转录间隔区2为靶基......
目的 应用PCR-高分辨熔解曲线分析技术检测中国人Wilson病(Wilson disease,WD)患者中ATP7B基因内高频突变区第8和13外显子.方法 酚......
高分辨熔解曲线分析(High Resolution Melting,HRM)技术是建立在熔解曲线分析的基础上,通过一种新的饱和荧光染料,以及专业的高分......
目的研究慢性骨髓增殖性疾病(CMPDs)获得性JAK2V617F突变检测方法。方法应用高分辨熔解曲线分析技术(HRM),对前期经等位基因特异性......
目的研究急性髓细胞白血病(AML)患者核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变检测方法。方法应用PCR结合高分辨熔解曲线分析技术(HRM)和毛细管......
目的 探索高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术在检测线粒体DNA分子基因多态性中的应用.方法 利用未标记探针HRMA技术,进行人线粒体DNA单......
目的 了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点. 方法 在2013年1......
目的建立高分辨熔解曲线分析（HRMA）技术检测急性髓细胞白血病（AML）中可溶性异柠檬酸脱氢酶2（IDH2）基因突变。方法针对IDH2突变位点设计PC......
目的揭示一个Leber遗传性视神经病变（Leber＇s hereditary optic neuropathy，LHON）家系的遗传基础。方法对家系成员提取线粒体DNA（mtDNA），......
目的了解非洲赤道几内亚比奥科岛（Bioko Island）人群的镰刀形红细胞病（sickle cell disease，SCD）的流行病学特点。方法在2013年1月至12......
高分辨熔解曲线分析技术(HRM)是在2002年由Utah大学Wittwer实验室和Idaho公司合作研发,它的原理是在PCR基础上加入饱和荧光染料、......
目的应用高分辨熔解曲线分析技术检测中国人常见β地中海贫血基因突变。方法 PCR扩增HBB基因3个外显子、外显子-内含子交界区及第2......
职业性苯中毒是常见的职业病之一,2002年由卫生部颁布了《职业性苯中毒诊断标准》(GBZ 68-2002),2008年对《职业性苯中毒诊断标准......
目的在一个肝豆状核变性（WD）家系中进行致病突变鉴定和产前基因诊断。方法酚-氯仿法提取外周全血或妊娠13周胎儿绒毛组织基因组DNA;......
目的探讨高分辨熔解曲线分析方法（HRM）检测β-地中海贫血纯合突变的有效性。方法应用HRM方法对中国最常见的4种β-地中海贫血（4个IVS-......
目的建立1套简易、快速且诊断率高的血友病A(hemophilia A,HA)的直接基因诊断方法。方法对7例HA患者及家系成员采用倒位PCR(invers......
目的建立多重引物高分辨熔解曲线分析(high resolution melting analysis,HRMA)方法并运用该方法筛查两例成骨不全(osteogenesis i......
目的:建立并探讨聚合酶链式反应-高分辨率熔解曲线(polymerase chain reaction and high resolution melting,PCR-HRM)分析技术筛......
基因多态性是人类群体中的常见现象,这些差别可能在某些条件下导致人类疾病。快速、准确地对基因多态性进行检测对于疾病预防与控......
1.研究目的(1)应用高分辨熔解曲线分析(HRMA)技术建立髓系肿瘤中相关基因(C-KIT、IDH、IDH2、DNMT3A、U2AF1和JAK2)突变的分子诊断......
目的建立葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因型检测的新方法及深入了解梅县地区大学生G6PD缺乏症的流行特征。方法经G6PD酶活性定量测......
侵袭性真菌感染是免疫力低下病人不得不面临的严峻挑战。近些年,肿瘤,艾滋病,器官移植等免疫低下病人的侵袭性真菌感染率不断上升,......
目的了解非洲赤道几内亚比奥科岛(Bioko Island)人群的镰刀形红细胞病(sickle cell disease,SCD)的流行病学特点。方法在2013年1月......
当个体靶向治疗成为医学常规手段,分子诊断的临床需求日益增加。这就要求基因检测方法更准确、快速、简单易用。高分辨熔解曲线分......
