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摘 要 目的:探讨结节性硬化病的CT诊断价值,为临床治疗提供依据。方法:回顾性分析11例结节性硬化病例。结果:结节性硬化病常累及皮肤、脑、肾等器官,主要影像学特征是室管膜下多发性结节,本组11例病人,其中3例单发,8例多发,合并肾错构瘤3例,合并视网膜血管母细胞瘤1例,合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例。结论:CT能清晰显示结节性硬化的大小、形态和延伸范围,多数能定性诊断,指导临床治疗。
关键词 结节性硬化 体层摄影术 X线计算机
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.20.234
Abstract Objective:To investigate the diagnostic value of CT in tuberous sclerosis and to provide information for diagnosis.Methods:11 case of tuberous solerosis were retrospectively analyzed.Resucts:Tuberous sclerosis frequently invoved skin,brain and kindney.On imaging,mostlesions showed subendymal tuberosis,three patients were solitary lesion,and eight with multiple,in three case of the group kindney hamartoma was found and subendymal gigantocellular stellate tumor in 2 case.Conclusion:CT not only display the size,shape and exent of tuberous sclerosis,but also determine the nature,which are helpful to diagnosis.
Key words Tuberous sclerosis Tomography,X-ray computed
资料与方法
1995～2006年收集结节性硬化病人11例,其中男4例,女7例,男:女=1:2;年龄4个月～48岁,平均16岁。11例均出现癫痫症状,皮质腺瘤症状7例,智力低下症状4例;同时具有癫痫、皮纸腺瘤及智力低下5例,其中2例病人有家族史,1例是病人的母亲,1例是病人的姑姑。9例中有6例是因为抽风入院,面部有皮脂腺瘤,位于面颊、额部及鼻唇交界处,为黄红色透亮的丘疹,多数对称分布,另2例病人是患者的亲属,因其孩子发病也进行了颅脑CT扫描而被确诊,以前亦有癫痫症状而被误诊为原发性癫痫。
11例均行CT扫描,采用GE Hispeed Dall CT和岛津4800-TE CT,扫描部位包括颅脑及胸腹部,仰卧位,横断面,平扫层厚10mm,病变部位采用薄层3mm,3例病人做了增强扫描,造影剂采用碘海醇100ml,高压注射器注射。
结 果
11例中合并肾错构瘤3例,合并视网膜血管母细胞瘤1例,合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例,双侧室管膜下多发结节钙化5例,单发室管膜下结节钙化2例,单侧室管膜下多发结节钙化2例,皮层下结节钙化1例,室管膜下及脑实质内广泛结节及钙化1例。
单侧脑室室管膜下单发结节钙化CT表现:右侧脑室室管膜下见圆形钙化斑,脑室无扩大,见图1。
单侧侧脑室室管膜下多发结节钙化CT表现:右侧脑室室管膜下见两个大小不等圆形钙化斑,同侧脑室略扩大,中线居中。
双侧侧脑室室管膜下多发结节钙化CT表现:双侧脑室室管膜下见多个大小不等结节样钙化。
皮层下结节CT表现:左侧额叶皮层下见一小点状高密度结节。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤CT表现:右侧脑室前角见不规则软组织肿块,其内可见低密度区及钙化斑,邻近室间孔,脑室略大,左侧脑室室管膜下见单发结节状钙化斑。术中所见:术中见肿瘤位于左侧脑室前壁室间空区,呈结节状突入脑室内,切除肿瘤,其切面呈灰白色,质地较硬。光镜下见肿瘤巨大,胞浆丰富,有较多的胶质纤维。病理诊断:室管膜下巨细胞瘤。
肾错构瘤CT表现:左肾皮质见一等低混杂密度灶,边界清晰,其中低密度经测量CT值为脂肪密度;平扫右肾实质内见不规则低密度灶,其内可见分隔,增强后边缘及分隔强化,中心低密度无强化,呈脂肪密度。病理诊断:肾脏错构瘤。
视网膜血管母细胞瘤CT表现:右眼球后部局限性高密度肿块,并见不规则钙化。病理诊断:视网膜血管母细胞瘤。
脑内多发结节及钙化CT表现:双侧脑室室管膜下及脑实质内见散在多个高密度结节及钙化斑,侧脑室扩大,脑室周围髓质密度减低。
讨 论
结节性硬化也称为Bournevile氏病,皮肤的改变发生率最低为37.5%[1],尤以鼻唇部为特征,白斑痣以及其他各种各样的肿瘤,白斑痣表现为扁平,边界清楚的圆或卵圆形的皮肤病,是最常见和最早期的结节性硬化的皮肤征象。
结节性硬化症的特征性表现是在侧脑室周围发现钙化结节,颅内钙化结节可先于皮肤病变。所收集的病人均有此表现,75%钙化结节多发性(本组7例),50%为双侧性(本组6例),皮层下白质,白质的结节也可钙化(本组1例),钙化的程度与智力障碍或癫痫的程度无直接关系,非钙化结节表现为等密度,CT难以显示,但增强扫描是有用的。脑实质内钙化结节多见于大脑皮质、皮质下和基底节,偶尔脑室周围出现边界模糊的片状密度减低区,和脱髓鞘病有关[2](本组1例),有时结节性硬化伴有脑萎缩、脑或胼胝体发育不良、灰质异位等。高分辨率CT可显示视网膜或脉络丛病变,视网膜血管母细胞瘤(本組1例),CT表现为右眼球后部局限性高密度肿块,并见不规则钙化;肾错构瘤CT有特征性表现(本组3例),肾内单发或多发的软组织肿块,内有脂肪密度,肿瘤有圆形、类圆形或分叶状,边缘光滑锐利,境界清楚,肿瘤大小不等,密度不均,CT值-150～+150HU,因肿瘤几乎都含有脂肪密度,肿块内至少有1处CT值<20HU,这一小块脂肪密度对血管平滑肌脂肪瘤的诊断有重要意义,CT诊断此病的关键就是寻找瘤体中的脂肪成分,MR检查脂肪信号及畸形流空的血管影,是AML诊断的重要依据[3]。结节性硬化的病人室管膜下结节可能恶变为巨细胞星形细胞瘤,占TSC 6%～16%,以侵犯室间空的尾状核头部的巨细胞星形细胞瘤最常见,常造成脑积水及颅内压增高(本组有2例)。
中枢神经系统结节性硬化包括:皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤,室管膜下结节,室管膜下巨细胞星形细胞瘤,放射状异位白质,视网膜星形细胞错构瘤。这些病理异常,说明了癫痫和智力迟钝的临床特点,癫痫发病率80%～93%。在Mayodinic研究中,62%有不同程度的智力缺陷,38%智力正常。室管膜下错构瘤常发生于靠近室间空后部的尾状核头部,侧脑室外侧缘,侧脑室三角区的前面,位于室间空的错构瘤通常最大和钙化,室管膜下错构瘤的钙化率较皮层或皮层下白质病变的钙化率高。皮脂腺瘤由皮脂腺、结缔组织和血管组织组成,多发于4～5岁,发育期增多,主要见于面颊、鼻、额或两耳等处,为对称散布、针头大小、黄红色透亮的坚硬蜡状丘疹,用皮脂腺瘤这个名词可能是不适当的,因为皮脂腺增生并不常见,有的甚至没有皮脂腺增生,实质上较常见的是结缔组织和血管组织,在组织学上很象血管纤维瘤,90%患者均有血管纤维瘤,此外脱失斑往往是婴儿期首发皮损,也可有牛奶咖啡色斑、色素性痣及皮肤纤维瘤等。除皮肤、中枢神经系统外,身体任何部位均可发生错构瘤,以肾血管平滑肌脂肪瘤和肺错构瘤常见,错构瘤肉眼观非常结实坚硬,故称结节性硬化。组织学上,由许多星形细胞和2或3个细胞核大的卵圆形细胞组成,有的很象星形细胞和神经单位,还有致密纤维胶质增生,异常髓鞘形成以及不同程度的钙化灶。眼球后极视网膜结晶瘤,由中央含透明玻璃质或钙化的纤维胶质组成,常不影响视力。此外还可有视网膜血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。
结节性硬化以面部皮脂腺瘤(纤维血管瘤)、癫痫和脑室旁结节样钙化为特征,不难确诊。但应注意与其他原因引起的多发性室管膜下钙化区别,如甲旁机能减退症,Fahr's disease,宫内感染的弓形体原虫病、巨细胞病毒脑炎、AVM、Sturge-Weber综合征和脑白质异位相鉴别。弓形体原虫病和巨细胞病毒脑炎的钙化斑点较结节性硬化的钙化结节小,常伴有脑萎缩或(和)脑小畸形以及基底节钙化;Sturge-Weber综合征的钙化呈脑回样,分布于枕、顶叶皮层;AVM的钙化常是环形或弓线形,伴局部脑萎缩;脑白质异位位于脑室旁使脑室边缘不规则,很象结节性硬化,但前者呈等密度,在脑室外壁。
CT扫描不仅能早期发现室管膜下结节或钙化这种特征性表现,另外还能发现肾脏错构瘤及视网膜血管母细胞瘤等,对诊断结节性硬化起到了至关重要的作用,为临床治疗提供了及时准确的结论,因此,CT是诊断结节性硬化的首选检查方法。
参考文献
1 薛鹏,结节性硬化并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例.医学影像学杂志,2004,14(4):268.
2 徐万峰.家族性结节性硬化病的影像学表现(附5例分析).医学影像学杂志,2006,16(6):559.
3 刘奉立.颅内结节性硬化的CT与临床分析(附16例报告).实用放射学杂志,2001,17(7):543.
关键词 结节性硬化 体层摄影术 X线计算机
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2009.20.234
Abstract Objective:To investigate the diagnostic value of CT in tuberous sclerosis and to provide information for diagnosis.Methods:11 case of tuberous solerosis were retrospectively analyzed.Resucts:Tuberous sclerosis frequently invoved skin,brain and kindney.On imaging,mostlesions showed subendymal tuberosis,three patients were solitary lesion,and eight with multiple,in three case of the group kindney hamartoma was found and subendymal gigantocellular stellate tumor in 2 case.Conclusion:CT not only display the size,shape and exent of tuberous sclerosis,but also determine the nature,which are helpful to diagnosis.
Key words Tuberous sclerosis Tomography,X-ray computed
资料与方法
1995～2006年收集结节性硬化病人11例,其中男4例,女7例,男:女=1:2;年龄4个月～48岁,平均16岁。11例均出现癫痫症状,皮质腺瘤症状7例,智力低下症状4例;同时具有癫痫、皮纸腺瘤及智力低下5例,其中2例病人有家族史,1例是病人的母亲,1例是病人的姑姑。9例中有6例是因为抽风入院,面部有皮脂腺瘤,位于面颊、额部及鼻唇交界处,为黄红色透亮的丘疹,多数对称分布,另2例病人是患者的亲属,因其孩子发病也进行了颅脑CT扫描而被确诊,以前亦有癫痫症状而被误诊为原发性癫痫。
11例均行CT扫描,采用GE Hispeed Dall CT和岛津4800-TE CT,扫描部位包括颅脑及胸腹部,仰卧位,横断面,平扫层厚10mm,病变部位采用薄层3mm,3例病人做了增强扫描,造影剂采用碘海醇100ml,高压注射器注射。
结 果
11例中合并肾错构瘤3例,合并视网膜血管母细胞瘤1例,合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例,双侧室管膜下多发结节钙化5例,单发室管膜下结节钙化2例,单侧室管膜下多发结节钙化2例,皮层下结节钙化1例,室管膜下及脑实质内广泛结节及钙化1例。
单侧脑室室管膜下单发结节钙化CT表现:右侧脑室室管膜下见圆形钙化斑,脑室无扩大,见图1。
单侧侧脑室室管膜下多发结节钙化CT表现:右侧脑室室管膜下见两个大小不等圆形钙化斑,同侧脑室略扩大,中线居中。
双侧侧脑室室管膜下多发结节钙化CT表现:双侧脑室室管膜下见多个大小不等结节样钙化。
皮层下结节CT表现:左侧额叶皮层下见一小点状高密度结节。
室管膜下巨细胞星形细胞瘤CT表现:右侧脑室前角见不规则软组织肿块,其内可见低密度区及钙化斑,邻近室间孔,脑室略大,左侧脑室室管膜下见单发结节状钙化斑。术中所见:术中见肿瘤位于左侧脑室前壁室间空区,呈结节状突入脑室内,切除肿瘤,其切面呈灰白色,质地较硬。光镜下见肿瘤巨大,胞浆丰富,有较多的胶质纤维。病理诊断:室管膜下巨细胞瘤。
肾错构瘤CT表现:左肾皮质见一等低混杂密度灶,边界清晰,其中低密度经测量CT值为脂肪密度;平扫右肾实质内见不规则低密度灶,其内可见分隔,增强后边缘及分隔强化,中心低密度无强化,呈脂肪密度。病理诊断:肾脏错构瘤。
视网膜血管母细胞瘤CT表现:右眼球后部局限性高密度肿块,并见不规则钙化。病理诊断:视网膜血管母细胞瘤。
脑内多发结节及钙化CT表现:双侧脑室室管膜下及脑实质内见散在多个高密度结节及钙化斑,侧脑室扩大,脑室周围髓质密度减低。
讨 论
结节性硬化也称为Bournevile氏病,皮肤的改变发生率最低为37.5%[1],尤以鼻唇部为特征,白斑痣以及其他各种各样的肿瘤,白斑痣表现为扁平,边界清楚的圆或卵圆形的皮肤病,是最常见和最早期的结节性硬化的皮肤征象。
结节性硬化症的特征性表现是在侧脑室周围发现钙化结节,颅内钙化结节可先于皮肤病变。所收集的病人均有此表现,75%钙化结节多发性(本组7例),50%为双侧性(本组6例),皮层下白质,白质的结节也可钙化(本组1例),钙化的程度与智力障碍或癫痫的程度无直接关系,非钙化结节表现为等密度,CT难以显示,但增强扫描是有用的。脑实质内钙化结节多见于大脑皮质、皮质下和基底节,偶尔脑室周围出现边界模糊的片状密度减低区,和脱髓鞘病有关[2](本组1例),有时结节性硬化伴有脑萎缩、脑或胼胝体发育不良、灰质异位等。高分辨率CT可显示视网膜或脉络丛病变,视网膜血管母细胞瘤(本組1例),CT表现为右眼球后部局限性高密度肿块,并见不规则钙化;肾错构瘤CT有特征性表现(本组3例),肾内单发或多发的软组织肿块,内有脂肪密度,肿瘤有圆形、类圆形或分叶状,边缘光滑锐利,境界清楚,肿瘤大小不等,密度不均,CT值-150～+150HU,因肿瘤几乎都含有脂肪密度,肿块内至少有1处CT值<20HU,这一小块脂肪密度对血管平滑肌脂肪瘤的诊断有重要意义,CT诊断此病的关键就是寻找瘤体中的脂肪成分,MR检查脂肪信号及畸形流空的血管影,是AML诊断的重要依据[3]。结节性硬化的病人室管膜下结节可能恶变为巨细胞星形细胞瘤,占TSC 6%～16%,以侵犯室间空的尾状核头部的巨细胞星形细胞瘤最常见,常造成脑积水及颅内压增高(本组有2例)。
中枢神经系统结节性硬化包括:皮层和皮层下白质、白质和侧脑室室管膜下错构瘤,室管膜下结节,室管膜下巨细胞星形细胞瘤,放射状异位白质,视网膜星形细胞错构瘤。这些病理异常,说明了癫痫和智力迟钝的临床特点,癫痫发病率80%～93%。在Mayodinic研究中,62%有不同程度的智力缺陷,38%智力正常。室管膜下错构瘤常发生于靠近室间空后部的尾状核头部,侧脑室外侧缘,侧脑室三角区的前面,位于室间空的错构瘤通常最大和钙化,室管膜下错构瘤的钙化率较皮层或皮层下白质病变的钙化率高。皮脂腺瘤由皮脂腺、结缔组织和血管组织组成,多发于4～5岁,发育期增多,主要见于面颊、鼻、额或两耳等处,为对称散布、针头大小、黄红色透亮的坚硬蜡状丘疹,用皮脂腺瘤这个名词可能是不适当的,因为皮脂腺增生并不常见,有的甚至没有皮脂腺增生,实质上较常见的是结缔组织和血管组织,在组织学上很象血管纤维瘤,90%患者均有血管纤维瘤,此外脱失斑往往是婴儿期首发皮损,也可有牛奶咖啡色斑、色素性痣及皮肤纤维瘤等。除皮肤、中枢神经系统外,身体任何部位均可发生错构瘤,以肾血管平滑肌脂肪瘤和肺错构瘤常见,错构瘤肉眼观非常结实坚硬,故称结节性硬化。组织学上,由许多星形细胞和2或3个细胞核大的卵圆形细胞组成,有的很象星形细胞和神经单位,还有致密纤维胶质增生,异常髓鞘形成以及不同程度的钙化灶。眼球后极视网膜结晶瘤,由中央含透明玻璃质或钙化的纤维胶质组成,常不影响视力。此外还可有视网膜血管母细胞瘤和脉络膜血管瘤等。
结节性硬化以面部皮脂腺瘤(纤维血管瘤)、癫痫和脑室旁结节样钙化为特征,不难确诊。但应注意与其他原因引起的多发性室管膜下钙化区别,如甲旁机能减退症,Fahr's disease,宫内感染的弓形体原虫病、巨细胞病毒脑炎、AVM、Sturge-Weber综合征和脑白质异位相鉴别。弓形体原虫病和巨细胞病毒脑炎的钙化斑点较结节性硬化的钙化结节小,常伴有脑萎缩或(和)脑小畸形以及基底节钙化;Sturge-Weber综合征的钙化呈脑回样,分布于枕、顶叶皮层;AVM的钙化常是环形或弓线形,伴局部脑萎缩;脑白质异位位于脑室旁使脑室边缘不规则,很象结节性硬化,但前者呈等密度,在脑室外壁。
CT扫描不仅能早期发现室管膜下结节或钙化这种特征性表现,另外还能发现肾脏错构瘤及视网膜血管母细胞瘤等,对诊断结节性硬化起到了至关重要的作用,为临床治疗提供了及时准确的结论,因此,CT是诊断结节性硬化的首选检查方法。
参考文献
1 薛鹏,结节性硬化并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例.医学影像学杂志,2004,14(4):268.
2 徐万峰.家族性结节性硬化病的影像学表现(附5例分析).医学影像学杂志,2006,16(6):559.
3 刘奉立.颅内结节性硬化的CT与临床分析(附16例报告).实用放射学杂志,2001,17(7):543.