长期以来，人们一直认为：遗传性疾病是罕见的、无法治疗的。随着医学科学的迅速进展，现已证明这种看法是片面而错误的。1977年统计，人类单基因遗传病有2336种；1983年统计为3500种以上，而1986年在柏林召开的第七届人类遗传学会会议上麦克锡克博士宣布，已发现的人类的单基因遗传病达4003种之多。据世界卫生组织报告，在加拿大蒙特利尔儿童医院随机抽查的1145名18岁以下的住院患者中，遗传性疾病占11％，如果加上有遗传基础的先天性畸形在丙，竟占全部病人的30％左右。美国华盛顿大学统计的儿童神经系统疾病中，肯定或可能与遗传有关的疾病占56.9％；成人神经系统疾病的住院患者中，约有38％属于遗传病，可见遗传病并非想像的那样罕见。
　　遗传病的治疗确实比较困难，但由于治疗学的发展，能够医治的遗传病愈来愈多，不少遗传病如能早期诊断，及时与恰当的治疗，常能使症状减轻或明显缓解。例如，多数先天性畸形患者可用外科手术予以矫正；苯丙酮酸尿幼稚症等先天性代谢疾病可采用特殊制备的低苯丙氨酸食盒等饮食疗法，使患儿与正常小儿一样活泼可爱，茁壮成长；正规的驱铜药物往往可使早期肝豆状核变性患者获得工作能力，并正常地生活到老年。此外，如先天愚型、半乳糖血症、尼莫-匹克病、黑矇性痴呆、无脑儿等一些疾病，还可以通过出生前的检查，取得生前诊断，作出选择性流产等预防措施，以避免遗传缺陷的婴儿出生。因此，对肝豆状核变性及苯丙酮尿幼稚症等一些可以治疗的遗传病，关键在于提高警惕，及早诊断和积极治疗，这样，他们也是可以得享天年的。
　　
　　关于“肝豆状核变性”
　　
　　名称的由来
　　众所周知，钾、钠、钙、磷等许多金属元素在体内起着重要的生理作用，一旦缺乏，常惹致各种疾病，因为它们在体内含量较高，人们称之谓“宏量元素”。还有一些体内含量极微，但同样是人类生存不可缺乏的金属元素，叫做微量元素。铜就是微量元素家族中的主要成员。铜广泛地存在于各种食物中，它被胃肠道吸收进入血液后，90％以上在肝脏内与一种名叫a2球蛋白的物质合成为铜蓝蛋白。运输到各脏器，参与人体的各种代谢过程。本病患儿天生缺乏合成铜蓝蛋白的功能，因此，每天从食物中摄取的铜被吸收后，渐渐沉积在全身各脏器内，尤其是肝脏和大脑中的一个形态酷似扁豆样的神经核团一豆状核处沉积得特别多，临床上通常出现肝脏损害和神经症状，肝豆状核变性的名称就是这样得来的。
　　多种多样的临床表现肝豆状核变性的症状可算得上五花八门、复杂多样。如以肝脏损害为主要症状者，医学上称做肝型，他们中有的可以突然呈现显著黄疸，化验检查证明肝功能严重损害，虽经积极治疗，病情仍会日益恶化，约2～3个星期内即可死亡，但往往被误诊为暴发性肝炎；有的儿童腹部渐渐膨隆，检查发现黄疸、腹水、肝脏和脾脏肿大，常被误诊为肝硬化，而庇肝治疗无效，待晚期出现神经症状，方恍然大悟，然已错过良好的治疗时机。如以神经症状为主要症状者，医学上称做脑型，他们中的大多数儿童或成人，发生说话口齿不清、两手或全身发抖、走路蹒跚不稳；有的病人挤眉弄眼、呶嘴吐舌、手舞足蹈酷似舞蹈病；也有的病人胡言乱语、打人骂人而易被误诊为精神病送入精神病院。这样复杂多变的症状、确实不易诊断，如果被延误到病入膏肓，则药石难以奏效而无法挽救了。
　　绚丽的角膜环是诊断的根据凡是学龄期儿童罹惠原因不明的急性、慢性肝炎或肝硬化：儿童或成人口齿不清、步态蹒跚、两于发抖、学习成绩减退或工作能力下降者，都应怀疑惠有肝豆状核变性的可能，并及早请专科医师检查，以冀早期确定诊断。有经验的医师使用裂隙灯在角膜周围尤其是角膜的上下方，仔细观察有无灰白色或棕黄色的环，如果能看到这种彩色的角膜环的话，那末就基本可以确定是本病。因为本病是由于铜代谢障碍所引起，铜代谢的检查是诊断的确切根据，血中铜蓝蛋白或铜氧化酶显著减低，血清铜的降低和尿内铜的显著增高，就可以完全确定诊断了。
　　特别的低铜饮食是治疗的基础要使身体内各脏嚣中蓄积的铜盐排出，除了应用排铜药物促进体内铜的排出，还必须尽量减少富有铜的食物吸收，二者缺一不可。
　　一般地说，粗粮比细粮含铜高，糙米、标准面比精白米面含量高；翠绿的菠菜，金黄的胡萝卜，紫颜色的茄子等鲜艳的蔬菜，较色淡无泽的白萝卜、小白菜、马铃薯等含铜多；荤菜比素菜含量高，而荤菜中，肉类比禽类高，禽类比鱼类高，鱼类比牛奶高；肉类中，内脏比肥肉高，肥肉比瘦肉高；此外，干豆比鲜豆的含铜高，干果比鲜果含量高，蜜糖比砂糖高。由此，我们将食物分为以下3类：
　　1、含铜量高，病人应禁止摄食的食物：肥猪肉、动物内脏(猪肝、牛肝、猪腰、猪肚等)、小牛肉等肉类；蟹、虾、章鱼及蚌内等贝介类；黄豆，青豆、黑豆、扁豆等豆类；花生、芝麻、胡桃等坚果类；龙骨、牡蛎、蜈蚣、全蝎、僵蚕等等动物类中药；和肉桂、紫苏、鱼腥草等草本药。
　　2、含铜量较高，病人应尽量少吃的食物：糙米、标准面、粗粮、牛肉、鸡蛋、菠菜、香菜、芥菜、荠菜、葱、茄子、蜂蜜、芋头等。
　　3、含铜量较低，病人适宜常吃的食物：精白米面、白萝卜、藕、苤蓝、芹菜、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、各种河鱼。值得提出的是，牛奶不仅含铜量低，长期服用还有轻度排铜的功效呢。
　　各种新药纷纷登场虽然19世纪末人们对肝豆状核变性已有了较为详细的了解，迨至1948年英国医师考明才发现一种名叫“二巯基丙醇”的重金属解毒剂，用它驱除肝豆状核变性患者体内沉积的铜。但是，这种药疗效差、毒性大、副作用多，现已被淘汰。1956年，美国著名肝豆状核变性专家魏尔啸首创青霉素的衍化物青霉胺治疗本病，它具有排铜强，可以口服，使用方便等优点；三十多年以来，一直为临床医师和患者乐用。然而青霉胺也和青霉素一样对部分病人可产生过敏反应，长期服用又往往使排铜效果渐渐衰减，还可引起免疫功能降低而发生红斑狼疮、皮肌炎、白细胞减少等不良反应。因此，近年来国内外纷纷推出各种新的驱铜药。美国合成的三乙基四胺、苏联合成的二巯基丙磺酸钠、上海药物研究所合成的二巯基丁二钠都有副反应少，排铜强等优点，临床应用，疗效堪与青霉胺媲美。
　　锌与铜同属人体必需的微量元素，它俩在胃肠道或体内有互相消长的作用，因此，人们利用口服锌制剂以排铜。最常用的为硫酸锌，因硫酸锌易引起食欲减退、恶心、呕吐等胃肠道反应，所故近来渐为副反应较小的葡萄糖酸锌所代替。
　　祖国医学将言语謇足刃止、四肢抖动多归于肝风内动，而施用平肝熄风一类药物，但牡蛎、龙骨、僵蚕等大多含高铜，反使病情加重，我们主张不宜使用。黄连、黄芩、革薜等药含高锌低铜，均有促进尿排铜和胆汁排铜的功效，可用以施治。
　　
　　关于“洋娃娃病”
　　
　　年轻的伴侣们，都希望有一个漂亮的胖娃娃，但是，有时候雪白滚胖的娃娃也会引起年轻家长的无限烦恼。这是因为有一种名叫苯丙酮酸尿幼稚症的先天性代谢异常的疾病。患这种疾病的小孩，有着白哲细腻的皮肤、金黄色的头发、淡茶色的眼睛，宛似精心制作的洋娃娃，真是人见人爱。十分遗憾的是，这种“洋娃娃”的智力发育极差，几乎达到白痴的地步，怎不令人忧心忡忡呢。幸而，进代医学的进展给这些患儿带来了希望的曙光，只要早期诊断和治疗，常可能获得意想不到的良好疗效。
　　对可疑的小儿，可取5毫升的新鲜尿液放在试管里，再从管壁慢慢地滴入几滴10％三氯代铁溶液，如果尿液中产生土黄色的沉淀，则为正常小儿；若在尿液表面呈现一圈绿色环的话，那末极可能是苯丙酮酸尿幼稚症病患儿了，应赶快到神经专科就诊。
　　关键在于饮食治疗迄今为止，任何药物对本病均都无疗效。只有婴儿期起采用低苯丙氨酸饮食，才能获得较为满意的疗效。一般在1岁以内开始严格的饮食治疗，智能发育几乎可接近同龄正常小儿；而5岁以后治疗，就没有希望再提高智力了。国外有市售各种低苯丙氨酸饮食盒，大都是以酪蛋白为原料，经充分的蛋白水解将苯丙氨酸等多种氨基酸一并除去，然后再加入适量的色氨酸、酪氨酸等必需氨基酸粉。这种食盒的优点是取用方便、营养搭配恰当，有利于患儿的生长发育，缺点是价格昂贵。
　　自配饮食的方法是，以牛奶或人奶为主，再辅以低苯丙氨酸的食物。主粮中以南瓜、山芋为宜，米面只能偶尔食用：蔬菜中，胡萝卜、洋葱、大白菜、包心菜、藕、茄子等含量较少；肉类与禽蛋类都含有丰富的苯丙氨酸，不能经常食用，但为了避免引起营养不起，每月可给予1～2次含苯丙氨酸稍少些的瘦羊肉或瘦牛肉。