【摘 要】
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杜氏进行型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种危害极严重的Ｘ连锁隐性遗传病。其男性活产儿的发病率约为 1/ 35 0 0。本病极大部分是致死的。除 10 %左右的Ｂａｋｅｒ型患者可存活较长并可结婚生子外
【机 构】
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江西医学院遗传研究室,江西医学院遗传研究室江西南昌330006,江西南昌330006,江西南昌330006
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杜氏进行型肌营养不良症 (ＤＭＤ)是一种危害极严重的Ｘ连锁隐性遗传病。其男性活产儿的发病率约为 1/ 35 0 0。本病极大部分是致死的。除 10 %左右的Ｂａｋｅｒ型患者可存活较长并可结婚生子外 ,其他均会在 3～ 6岁发病 ,12岁左右即不能行走 ,2 0岁左右夭折。此病尚无有效治疗方法 ,对其有效的防治措施是 :在诊断先证者的基因突变型的基础上 ,对家系中女性进行基因携带者检出 ,准确进行产前的基因诊断以及指导生育。引发本病的基因是ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ(ｄｙｓ)基因 ,它全长 2 .4Ｍｂ ,ｃＤＮ
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