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头面部及骨骼异常也是常见的临床遗传门诊就诊原因之一。头面部畸形综合征和骨骼发育异常综合征是完全不相关的两组人类遗传病。因此以下将分两类进行介绍。
美国临床遗传学进展——第10讲 头面部及骨骼异常
【摘 要】
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头面部及骨骼异常也是常见的临床遗传门诊就诊原因之一。头面部畸形综合征和骨骼发育异常综合征是完全不相关的两组人类遗传病。因此以下将分两类进行介绍。
【机 构】
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MD,PHD.ClinicalGeneticistandPediatrician,SouthernCaliforniaPermanenteMedicalGroup.
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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2008年31期
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Von Hippel-Lindau（VHL）病是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征，可累及多个器官，中枢神经系统血管母细胞瘤和内淋巴囊肿瘤是涉及神经外科的VHL相关疾患。VHL基因的发现和从分子生物学机制对VHL发病机制的阐述是近年来VHL病最大的研究进展。随着近年来影像技术发展、基因检测的普及以及神经外科技术的提高，VHL病及其相关神经系统疾患的诊治手段都有了很大的进步，而VHL家庭联盟的建立可能
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