【摘 要】
：
目的探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。方法该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。结果研究共入选患者21例，年
【机 构】
：
空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心 陕西省肥厚型心肌病多学科会诊中心 空军军医大学西京医院超声科，西安710032空军军医大学西京医院肥厚型心肌病诊治中心 陕西省肥厚型心肌病多学科会诊中心 空军
论文部分内容阅读
目的探讨通过经胸超声心动图引导下经皮心肌内室间隔心肌活检术（即Liwen术式心肌活检术）获得的肥厚型心肌病（HCM）患者心肌标本的代表性及其病因学诊断价值。
方法该研究为回顾性病例系列分析。纳入2019年7至12月空军军医大学西京医院行Liwen术式心肌活检和射频消融的HCM住院患者。通过电子病历系统收集患者的人口统计学资料（年龄、性别）、超声心动图检查结果及合并症的情况。对所有入选患者的活检心肌组织进行组织学和超微结构观察，并进行组织学阅片，观察HCM患者心肌标本的病理学特征。
结果研究共入选患者21例，年龄（51.2±14.5）岁，男性13例（61.9%）。入选患者最大室间隔厚度（23.3±4.5）mm，左心室流出道峰值压差（78.8±42.6）mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）；8例（38.1%）合并高血压，1例（4.8%）合并糖尿病，2例（9.5%）合并心房颤动。射频消融术前HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞肥大，心肌细胞排列紊乱，核深染、肥大、异型，冠状动脉微血管管壁增厚、管腔狭窄，脂肪细胞浸润，炎症细胞浸润，胞浆空泡，脂褐素沉积；马松染色可见间质纤维化和替代纤维化。射频消融术后HCM患者心肌标本苏木素-伊红染色可见心肌细胞明显缩小，裂解，发生凝固性坏死，边界不清，胞核碎裂、消失。射频消融术前HCM患者心肌标本定量分析示，入选患者中轻度和重度心肌细胞肥大分别有9例（42.9%）和12例（57.1%）；轻、中和重度纤维化分别有5例（23.8%）、9例（42.9%）和7例（33.3%）；心肌细胞排列紊乱有6例（28.6%）；冠状动脉微血管异常、脂肪细胞浸润、炎症细胞浸润、胞浆空泡、脂褐素沉积分别有11例（52.4%）、4例（19.0%）、2例（9.5%）、6例（28.5%）、16例（76.2%）。入选患者的心肌细胞直径为（25.2±2.8）μm，胶原纤维面积百分比为5.2%（3.0%，14.6%）。其中1例患者心肌中存在严重替代纤维化，纤维化面积达67.0%。其余患者为间质纤维化改变。对13例患者的心肌标本进行了透射电镜观察，可见患者心肌肌原纤维增多，其中9例肌原纤维排列紊乱。13例患者的心肌细胞核形状不规则，局部凹陷，线粒体轻度肿胀，线粒体嵴断裂、减少，局部聚集肌原纤维束间。1例患者心肌细胞肥大但肌纤维排列大致正常，胞浆内存在空泡，过碘酸雪夫染色阳性，透射电镜观察可见胞浆内存在大范围糖原沉积，偶见双膜环绕，高度提示糖原贮积病。所有心肌标本透射电镜下均未见溶酶体内糖脂样物质沉积，可基本排除法布里病，刚果红染色后偏振光下均未发现苹果绿样物质存在，可基本排除心脏淀粉样变。
结论通过Liwen术式心肌活检术获得的HCM患者的心肌标本代表性较好，且有助于HCM的病因学诊断。
其他文献
神经系统自身免疫性疾病是神经病学领域的一大类疾病，兼具高致残性及高复杂性的特点。然而，这类疾病在全国范围内的发病率，即每年有多少新发病例这一基本问题，目前仍是空白。国家医院质量监测系统（HQMS）为罕见病的流行病学研究提供了科学的数据，HQMS信息获取的系统性、准确性和同质性为罕见病发病率的调查提供了独特的优势。目前基于HQMS的我国主要神经系统自身免疫性疾病的发病率研究已经完成并且陆续发表。文中以多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病、急性播散性脑脊髓炎、吉兰-巴雷综合征、重症肌无力作为这类疾病的代表，结合临
肥厚型心肌病（HCM）是最常见的遗传性心血管疾病之一，以不能由全身系统性疾病或其他心脏疾病解释的左心室肥厚为主要临床特征。HCM患者的不良事件主要包括猝死、心力衰竭、心房颤动等，而心脏猝死（SCD）是年轻HCM患者的主要死亡原因。心脏磁共振成像以多序列多参数成像为HCM高危患者的识别和植入式心律转复除颤器的植入提供了参考。该文汇总了心脏磁共振成像识别HCM患者不良预后危险因素的研究进展。
肥厚型心肌病（HCM）是临床上最常见的单基因遗传性心血管疾病，是导致年轻人猝死的最主要原因。HCM主要由肌小节基因突变所致，虽然不同肌小节组分的突变基因致病机制略有不同，但均会引起肌小节钙离子的敏感性增加和能量代谢障碍（即肌小节能量的低效利用和需求增加），进而导致HCM的各种临床表现。而钙离子代谢紊乱、线粒体功能紊乱以及代谢重构是代谢改变的具体反映。该文描述了HCM肌小节基因突变的分子遗传学基础，并深入分析了肌小节基因突变与不同代谢改变之间的联系，为以调节代谢为靶点的HCM特异性治疗药物的研发提供参考。
肥厚型心肌病可导致心律失常，特别是心脏猝死风险增加。药物干预和植入植入式心脏复律除颤器（ICD）可有效减少心脏猝死的风险。临床上需要采用心脏猝死风险的预测模型来评估、指导ICD的使用，目前我国及欧美相关指南推荐采用HCMRisk-SCD模型，但该模型不适用于16岁以下人群。该文对有关肥厚型心肌病不良事件的主要风险预测模型进行了汇总与分析。
心房颤动（房颤）是肥厚型心肌病（HCM）患者最常合并的一种心律失常，合并房颤的HCM患者发生血栓栓塞的风险较高，而血栓栓塞也是导致此类患者死亡的主要原因。目前尚缺乏关于HCM合并房颤患者血栓栓塞风险的有效的预测模型或评分系统。在血栓栓塞防治方面，抗凝药物治疗是目前认为唯一的可有效降低HCM合并房颤患者血栓栓塞风险的方法，其他防治血栓栓塞的方法如左心耳封堵术，其循证医学证据有限，尚需进一步证实。
致心律失常性右心室心肌病（ARVC）患者可发生恶性心律失常事件，如室性心律失常、心脏猝死等，对其进行危险分层有助于识别出高危患者并即时采取恰当的干预措施。目前已发现多种基因突变与ARVC相关，而不同基因突变所致的ARVC临床特点不同，我们有望利用基因型对ARVC患者进行危险分层。该文对基因型在ARVC危险分层中作用的研究进展进行了综述。
左主干分叉病变因解剖部位的特殊性，其血运重建策略一直是临床上争论的焦点。随着经皮冠状动脉介入治疗技术的进步、药物洗脱支架材料和工艺的改进、腔内影像学的发展、新型抗血小板药物的应用以及近年来国内外相关随机对照研究结果提供的有力的循证医学证据，介入治疗已经成为左主干分叉病变的重要治疗策略之一。为了进一步规范左主干分叉病变介入治疗，提高我国左主干分叉病变介入治疗整体水平，中华医学会心血管病学分会心血管临床研究学组、冠状动脉腔内影像及生理学学组和介入心脏病学组组织相关专家联合撰写了该指南。该指南包括前言、左主干分
目的总结中国Takotsubo综合征（TTS）患者的临床特征，并与欧美患者进行比较，分析二者的异同。方法该研究为病例汇总分析。以“应激性心肌病”“心尖气球样变综合征”“心碎综合征”“Takotsubo综合征”“Takotsubosyndrome”“stresscardiomyopathy”为关键词，检索万方数据、中国知网、Pubmed和WebofScience数据库1990至2020年发表的相关文献，剔除非病例报道、诊断错误、信息不全的文献，最终纳入文献1294篇，其中128篇文献报道了163例中国病例，