叉头框蛋白Q1在结直肠癌和结直肠腺瘤中的异常表达和基因突变

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目的 探讨叉头框蛋白Q1(FOXQ1)与结直肠肿瘤的临床病理相关性.方法 连续收集云南省第一人民医院2007年6月至2009年6月174份研究样本,包括内镜电切的结直肠腺瘤(CRA)50例、手术切除的结直肠癌(CRC)76例和正常结直肠黏膜组织(距癌旁≥8 cm)48例.用免疫组化SP法检测上述组织中的FOXQ1表达.以PCR扩增和直接测序法检测其中23例CRC、22例CRA和18例正常结直肠黏膜样本中的FOXQ1基因突变.结果 FOXQ1在正常结直肠黏膜中无表达,在CRC和CRA中的表达阳性率均显著高于正常结直肠黏膜组织(76.3%比0.0%,26.0%比0.0%,P<0.01);在CRC中的表达阳性率显著高于CRA(76.3%比26.0%,P<0.01).FOXQ1除在CRC的肿瘤细胞胞核中有阳性表达外,在胞质和细胞外基质中亦有阳性表达.FOXQ1在CRC基质的表达阳性率在Dukes C或D期显著高于Dukes A和Dukes B(61.5%比3.3%,61.5%比5.0%,P<0.01);有淋巴结转移者显著高于无淋巴结转移者(61.5%比4.0%,P<0.01).23例CRC中发现1例FOXQ1基因突变;22例CRA和18例正常结直肠黏膜组织中未检测出突变.结论 FOXQ1的异常高表达可能在CRC的发生发展中起重要作用,且可能参与了CRC的侵袭和淋巴结转移.FOXQ1基因突变可能不是FOXQ1在CRC异常表达的主要原因.
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