目的观察分析叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性,为减低新生儿出生缺陷的发生率提供参考。方法系统性回顾分析2014年1月至2015年11月妇产科收治110例的孕产妇,根据其妊娠初期增补叶酸的情况分为服用叶酸组(70例)和未服用叶酸组(40例);分析2组孕妇分娩的新生儿的缺陷类型,比较2组孕妇的妊娠结局;2组新生儿的缺陷情况;不同孕期2组产妇的新生儿一般情况的比较,服用叶酸组产妇血浆、红细胞叶酸水平与新生儿体重、身长、头围的关系。结果服用叶酸组与未服用叶酸组的活产儿率均为100%(P>0.05);2组在分娩方式、妊娠高血压和妊娠糖尿病发生情况之间的差异无统计学意义(P>0.05)。服用叶酸组的总畸形率明显低于未服用叶酸组(P<0.05)。孕晚期未服用叶酸组的患者分娩的婴儿出生体重和身长均有明显减低,与服用叶酸组相比差异有统计学意义(P<0.05);孕早期、孕中期未服用叶酸组的孕产妇的婴儿的体重、身长和头围较服用叶酸组稍有偏低,但差异无统计学意义(P>0.05)。红细胞叶酸的变化与出生体质量、出生身长存在相关性(P<0.05)。结论叶酸缺乏会增加新生儿出生缺陷的概率,主要的缺陷类型为先天性心脏病、唇腭裂、指/趾畸形、脊柱裂及外耳畸形;叶酸缺乏的孕妇分娩的新生儿的体重和身长较正常增补叶酸的孕妇分娩的新生儿低,这与红细胞中叶酸水平密切相关。因此,孕妇在孕前及孕期补充适量的叶酸是减低新生儿出生缺陷率的关键措施。