【摘 要】
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目的 检测假肥大型肌营养不良 (DMD/BMD)基因缺失及提高缺失检出率。方法采用2 6对引物和多重聚合酶链反应 (mPCR)及聚丙烯酰胺凝胶 (PAGE)电泳技术 ,对 74例DMD/BMD患者进
【机 构】
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中山医科大学附属第一医院神经科; 中山医科大学附属第一医院神经科 510080广州; 510080广州;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目( 3970 0 0 4 8);广东省自然基金资助项目( 980 0 6 6 );广东省博士启动基金(974 151);中山医科大学科研基金资助项目( 97 0 6 )
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目的 检测假肥大型肌营养不良 (DMD/BMD)基因缺失及提高缺失检出率。方法采用2 6对引物和多重聚合酶链反应 (mPCR)及聚丙烯酰胺凝胶 (PAGE)电泳技术 ,对 74例DMD/BMD患者进行基因检测分析。结果 共检出 42例基因缺失病人 ,缺失率为 56 .7% ,主要分布于中央缺失热区和 5′端缺失热区 ,其中以 48号和 49号外显子缺失最为多见 ,这两种技术结合应用 ,可检出常规方法未能检出的缺失。结论 基因缺失主要分布于 44～ 52号外显子和 1～ 1 9号外显子两个缺失热区。采用 2 6对引物mPCR技术及PAGE电泳技术可有效提高基因缺失检出率
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