【摘 要】
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目的:探索对颌骨骨纤维异常增殖症(FD)患者骨髓间充质干细胞(BMSCs)的Gsα蛋白编码基因位点进行突变分析的方法.方法:颌骨FD患者经X线及组织病理学确诊后,术中取组织标本进行
【机 构】
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山东大学附属省立医院，口腔颌面外科，山东济南，250021;山东大学附属省立医院，临床科研中心，山东济南，250021
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目的:探索对颌骨骨纤维异常增殖症(FD)患者骨髓间充质干细胞(BMSCs)的Gsα蛋白编码基因位点进行突变分析的方法.方法:颌骨FD患者经X线及组织病理学确诊后,术中取组织标本进行骨髓间充质干细胞原代培养,提取细胞DNA,通过巢式PCR及酶切等方法,将突变基因扩增,并进行基因序列测定.结果:颌骨FD患者BMSCs中,Gsα第201位氨基酸的编码基因突变(G→A或C→T),造成第201位氨基酸由精氨酸→组氨酸或精氨酸→半胱氨酸突变.结论:颌骨FD患者BMSCs中Gsα蛋白第201位氨基酸编码基因位点存在特异性突变,巢式PCR是检测该突变的可靠方法之一.
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