欧洲发现一例新的h等位基因中存在α(1.2)-岩澡糖转移酶MotifII的错义突变

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背景 FUT1基因编码α(1.2)岩澡糖转移酶,它决定着血型的H物质,该基因的非功能等位基因,也叫H等位基因发生了无功能突变,这种基因型在孟买型中十分稀有。用分子生物法确认的H等位基因在各个人群中仅有23个。FUT2(SE)基因与FUT1共有高度同源性。材料与方法 第一个孟买型中的FUT1基因是用全长核苷酸序列法发现于一位奥地利人。用 Background The FUT1 gene encodes α (1.2) rock bath glycosyltransferase, which determines the blood group H substance. The non-functional allele of this gene, also called the H allele, has a non-functional mutation. The genotype is Mumbai Very rare. Only 23 of the H alleles were confirmed by molecular biology in each population. The FUT2 (SE) gene shares a high degree of homology with FUT1. Materials and Methods The first FUT1 gene in Mumbai was discovered by a full-length nucleotide sequence from an Austrian. use
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