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高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组缺陷,伴或不伴体细胞高频突变缺陷的原发性免疫缺陷病.按其发病机制可分为两大类:CD40信号传导通路异常导致联合免疫缺陷；B细胞内在缺陷导致单纯的体液免疫缺陷.近年来关于HIGM发病机制有了更为全面深入的认识,该文就HIGM分子学发病机制进行综述。
高IgM综合征发病机制研究进展
【摘 要】
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高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致免疫球蛋白类别转换重组缺陷,伴或不伴体细胞高频突变缺陷的原发性免疫缺陷病.按其发病机制可分为两大类:CD40信号传导通路异常导致联合免疫缺陷；B细胞内在缺陷导致单纯的体液免疫缺陷.近年来关于HIGM发病机制有了更为全面深入的认识,该文就HIGM分子学发病机制进行综述。
【机 构】
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400014重庆医科大学附属儿童医院
【出 处】
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国际儿科学杂志
【发表日期】
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2013年40期
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