【摘 要】
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先证者 (Ⅲ5) 男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲
【机 构】
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安徽省铜陵市妇幼保健院优生遗传室 244000
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先证者 (Ⅲ5) 男 ,3 2岁 ,已婚。因手足畸形来我院咨询。患者智力正常 ,心、肺、肝、脾等检查均正常。右手食指缺如 ,中指少二节 ,左右手拇指及左手食指末端显著增宽 ,指甲由两部分合并而成 ;左右足 2～ 4趾缺如 ,呈裂足畸形。X光片示 :右手食指指骨 (近、右、远节 )及中指指?
The proband (III5) male, 32 years old, married. Due to hand-foot deformity to our hospital counseling. Patients with normal intelligence, heart, lung, liver, spleen and other tests were normal. Right index finger absence, middle finger less two sections, left and right thumb and left index finger end widened significantly, nails formed by the merger of two parts; left and right foot 2 to 4 lack of toe, was split foot deformity. X-ray showed: the right index finger phalanges (proximal, right, distal) and the middle finger?
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