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患者社会性别女,14岁.外观呈女性特征,身高168cm,体重50 kg.因进入青春发育期尚无月经来潮而就诊.妇科检查:乳房发育尚可,乳晕色淡.阴毛稀少,有大小阴唇,阴蒂不肥大,阴道长度约5 cm,为盲端。
伴5;8易位的男性假两性畸形一例
【摘 要】
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患者社会性别女,14岁.外观呈女性特征,身高168cm,体重50 kg.因进入青春发育期尚无月经来潮而就诊.妇科检查:乳房发育尚可,乳晕色淡.阴毛稀少,有大小阴唇,阴蒂不肥大,阴道长度约5 cm,为盲端。
【机 构】
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723000陕西汉中3201医院检验科,723000陕西汉中3201医院检验科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2010年27期
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患者女,26岁.因"智能障碍,妊娠20周"来我院产前诊断,在B超定位引导下行羊膜腔穿刺术,对羊水脱落细胞进行培养和分析,羊水脱落细胞G带提示胎儿核型为46,XX,15p+(图1).家系调查发现胎儿父亲核型为46,XY,15p+(图2).随后对15p+的来源展开了研究,由于羊水脱落细胞取材的困难性,于是将胎儿父亲标本分别做了C、Q带,另外也用Y特异性探针做了荧光原位杂交-Y染色体着丝粒探针(fluo
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