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目的
探讨一个MYH9相关综合征(MYH9-related disorders, MYH9-RD)家系的基因突变及临床特征。
方法检测血常规，用血涂片法检查血小板和包涵体。提取外周血mRNA和基因组DNA，用PCR扩增MYH9基因的片段，用克隆测序和酶切实验确定突变位点和类型。
结果患者的血小板减少，可观察到中性粒细胞包涵体和巨大血小板，但患者之间的临床表现有所不同。家系中所有8例患者的MYH9基因第41外显子第37碱基G杂合性缺失(c.5803delG)，导致移码突变，造成非肌肉肌球蛋白重链ⅡA (nonmuscle myosin heavy chain ⅡA, NMMHC-ⅡA) C端杆状尾部26个氨基酸改变(p.Ala1935Profs*13)。而家系和非家系正常人均无此突变。
结论c．5803delG突变是该家系患者发病的原因，患者的临床表现提示发生在NMMHC-ⅡA蛋白C端杆状尾部的突变所导致的症状较轻。该突变为新突变，国际上尚未见报道。