基于社区卫生服务中心报告的浦东新区0~14岁儿童伤害情况分析

来源 :中华疾病控制杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:nhk1970
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先天性全身脂肪营养不良(congenital generalized lipodystrophy)的主要临床特征是全身脂肪组织减少、胰岛素抵抗、高脂血症。先天性全身脂肪营养不良是一种常染色体隐性遗传病,临床基因检测结果共发现有4种基因AGPAT2,BSCL2(seipin),CAV1和PTRF突变。因此,先天性全身脂肪营养不良被分为四型。11号染色体长臂的seipin基因无义突变(seipin缺失
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