【摘 要】
：
目的对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵（BSEP）基因进行突变筛查。方法特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR-SSCP）检查结合DNA测序技术,检
论文部分内容阅读
目的对特发性胆汁淤积性肝炎患儿的胆盐输出泵（BSEP）基因进行突变筛查。方法特发性胆汁淤积性肝炎患儿90例,采用聚合酶链反应—单链构象多态性（PCR-SSCP）检查结合DNA测序技术,检测BSEP基因的第7、8、11、12、14、15、18、21、26号外显子的突变情况。针对发现的突变位点,在71例健康婴儿中进行筛查以排除基因多态性。结果在2例患儿BSEP基因的第7外显子上检测到相同的杂合突变c.499G〉T,导致基因编码的BSEP蛋白的第167位丙氨酸（Ala）被丝氨酸（Ser）所替代（p.A167S）
其他文献
核桃是晋中市传统优势的特色干果,目前已经成为该市的一个特色优势产业。介绍了核桃产业发展现状,分析了当前核桃产业发展存在的问题,提出了推进核桃产业化发展的建议。
目的探讨AIDS并发结核性脑膜炎患者的临床特点,为临床诊断及治疗提供参考依据。方法回顾性收集于我院住院的22例艾滋病合并结核性脑膜炎患者的临床资料。结果 22例AIDS合并结
摘 要：从优选项目任务、发挥教师引导作用、学习应用一体化三方面阐述了项目教学法在中职机械专业教学中的有效应用，以期能充分调动学生学习的主观能动性，发掘学生的创造潜能，实现理论教学与实践教学的有机结合。 关键词：中职；机械专业；项目教学法；创造；潜能 中图分类号：G718.2 文献标志码：A 文章编号：1008-3561（2016）20-0048-01 项目教学法作为一种新兴的教学方法在中职机
城市园林绿化是城市现代化建设的重要组成部分。介绍了太原市当前园林绿化存在的一些问题,并为今后的工作针对性地提出了改进措施。
频振式杀虫灯是利用害虫的趋光特性,选用害虫有极强诱杀作用的光源与波长,引诱害虫扑灯,并通过高压电网杀死害虫的一种先进实用工具。该灯对夜蛾科害虫效果明显,对天敌影响较
摘 要：对于幼师专业的学生来说，由于受到毕业后招聘条件的限制，他们把业余时间用来学习专业，而把文化课特别是英语学习丢在一旁，造成英语成绩很差；同时，在教学实践过程中，教师也普遍感觉到幼师专业的学生英语课难教，学习成绩提高不明显。因此，教师有必要研究存在这种状况的原因，从而找出解决问题的办法。 关键词：幼师；英语教学；课堂教学；发展 中图分类号：G658.1；G424.21 文献标志码：A 文章
随着网络的不断发展,现在高校大学生的思想教育工作受到了一定的挑战。首先,有些大学生的社会责任感在网络行为主体的高度自由性的背景下变得越来越淡化;其次,网络环境有时侵
连香树为珍贵用材、观赏树种。介绍了山西历山国家级自然保护区连香树研究以及保护现状,分析了该保护区内导致连香树濒危的因素,并为今后连香树的保护提出了具体措施和建议。
摘 要：校企合作是现代职业教育发展的重要方向，文章就校企合作的主要形式，校企合作中“校中店”“厂中店”的建设进行了有益的探索，对职业教育校企合作的发展和应用型人才培养有一定参考价值。 关键词：校企合作；职业学校；校中店；厂中店 中图分类号：G712；G718 文献标志码：A 文章编号：1008-3561（2016）16-0055-01 现代职业教育必须以服务地方经济为宗旨，以学生高质量就业为
非抽搐性癫痫持续状态（NCSE）是指脑电图（EEG）中出现连续性或反复发作性的癫痫电活动,持续时间大于30 min,伴有精神状态、行为、感知力或意识状态的异常,但临床上不出现抽搐。通常