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目的
探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点。
方法回顾性分析2006年2月至2014年9月北京大学第一医院儿科诊治的307例DMD和BMD患儿的资料，就诊年龄2个月～19岁，均为男性，发现合并癫痫者7例，收集其一般资料、临床表现、脑电图、头颅影像学、肌肉病理以及基因突变结果，并对治疗及预后进行随访。
结果(1)癫痫发生率：在307例DMD和BMD患儿中，合并癫痫者7例(2.28%)，其中DMD 4例、BMD 3例，均无热性惊厥或癫痫家族史。(2)临床特点：均符合典型的DMD和BMD的临床表现；首次惊厥发作年龄8个月～11岁；6例局灶性发作，1例全面强直阵挛发作，均未发生过癫痫持续状态；4例患儿发作间期脑电图监测到痫样放电，余3例发作间期脑电图正常；其中1例结合典型临床表现和脑电图结果，诊断为儿童良性癫痫伴中央颞区棘波。随访患儿1～8年，6例应用了抗癫痫药物，5例单药控制良好，另1例应用2种药物亦控制良好；6例患儿智力正常，1例轻度落后。(3)分子遗传学：6例患儿发现DMD基因大片段缺失，1例发现DMD基因的点突变。
结论DMD和BMD患儿合并癫痫者并不少见，患儿首次惊厥发作年龄跨度较大，以局灶性发作为主，多数发作控制良好。未发现智力障碍和癫痫发作之间有相关性。尚缺乏明确的基因型–表型相关性。