遗传性皮肤病的分类与防治

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在临床上,确定为遗传病因的皮肤病已经超过200种.近年来遗传学的迅速发展,要求皮肤科医生熟悉现代的遗传学原理及其与皮肤病的关系,以便能顺利地阅读文献并提高处理遗传性疾病的能力.

其他文献
由于任何抑制病毒复制的药物也将影响机体细胞的代谢,当确诊为病毒感染时,其复制已达高峰,而多数细胞早已受到损伤,故直至晚近,抗病毒化疗的前景仍较悲观.一般抗病毒以预防――主动或被动免疫方法更为重要.但病毒和机体细胞代谢上的差异已有新的报道,故今后的工作是对化疗作用于病毒代谢特殊部位的探索.
慢性非遗传性儿童水疱性疾病的分类一直成为困难的问题,主要因为对成人水疱性疾病的分类标准常不适用于儿童,还由于对儿童水疱性疾病缺乏特异诊断性试验。1961年Kim 等将儿童表皮下水疱病分为丘疹型即疱疹样皮炎(DH),和大疱型即大疱性类天疱疮(BP)。1970年Jordon等描述6例儿童泛发性大疱性皮病,即不符合成人BP,也不符合DH诊断标准,称之为“儿童慢性大疱性皮病”(CBDC)。
Prabhakaran报告,由尸检脾脏所获之麻风分枝杆菌中有酚氧化酶,但尚未见关于麻风患者血清中有O-二酚氧化酶的报告。本文作者描述了麻风患者血清和皮肤组织中O-二酚氧化酶的水平的研究。作者对15例健康人,15例结核样型麻风及15例瘤型麻风进行了研究。O-二酚氧化酶活性是用3,4二羟苯丙氨酸(Dopa),酪氨酸和儿茶酚为底质来测定的。反应混合物包含1毫升0.08克分子Dopa、2.5毫升0.01克
期刊
癌胚抗原(carcinoembryonic antigen简称CEA)是一种糖蛋白,分子量20万,以高浓度见于胚胎组织和某些肿瘤。作者的报告证明:正常皮肤小汗腺和大汗腺的分泌细胞和导管细胞中,以及两腺导管内的物质中都存在CEA,在小汗腺汗液中亦有可观数量的CEA。
作者曾于最近报告在未经治疗的、临床正常和无皮损的慢性盘型和掌跖脓疱型银屑病患者的表皮中芳基碳氢羟化酶(aryl hydrocarbon hydro-xylase,以下简称AHH)活性降低.
期刊
作者对PUVA治疗引起色素再生的4例白癜风患者损害部的黑素细胞进行了酶组织化学及超微结构的研究.
Captopril(SQ14225)系―血管紧张索转换酶的抑制剂.它是治疗数种类型高血压的一种新制剂.其最常见的副作用为:麻疹样皮疹或斑丘疹和发热,常在停用或减量后消退.其他副作用尚有:口腔阿弗他溃疡、味觉暂时丧失,肾病综合征和可逆的肾功能衰竭.本文报道Captopril引起天疱疮一例.
期刊
为了研究人类皮肤睾丸素5α还原酶的分布,作者设计了一种微量方法(micromethod),其主要步骤如下:1.标本的采取:用5毫米钻孔器取20~50微克的皮肤组织一块,立即置于干冰中冷冻,并在-30℃的低温恒温器中切成30微米厚度的薄片,然后真空干燥过夜,再于40倍立体显微镜(Stereomicroscopy)下,于室温下解剖为各种不同的成份,并于电动微量天平(microelectric bala
期刊
对101例可疑由局部抗菌剂引起接触皮炎的患者,用市售药物作斑贴试验,其阳性例数/受试例数如下:0.2%硝基呋喃唑啉油膏为56/73,0.35%硫酸新霉素油膏为28/70,0.1%庆大霉素霜为13/66,1%新霉素B霜为13/68,3%四环素油膏为13/69,0.05%短杆菌素霜为13/65,青霉素油膏(每克含青霉素钾盐5000u)为12/46,三磺霜(含磺胺唑啉3.42%、乙酰磺胺2.86%、N-
期刊
作者观察了52例银屑病患者(男22,女30)的色氨酸代谢。采用Hill氏法以测定24小时尿中犬尿酸原、犬尿酸和黄尿酸的排泄量。寻常型银屑病39例;关节型8例;红皮病型5例(其中2例关节痛)。患者年龄19~57岁。病期7月~21年。进行期29例;静止期23例。所有患者均住院观察,并给予医院普通饮食。住院期间不应用影响研究指标的制剂。在住院的第2~4天从早上8时收集24小时尿。患者服用2克色氨酸再收集