【摘 要】
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<正> 精氨琥珀酸尿症(简称ASA m ia)是因氨基酸代谢时,尿素循环的酶缺陷而造成的代谢紊乱。1958年Allan报告第一例女孩,3岁半。据文献记载已有60例,为常染色体隐性遗传。临床
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<正> 精氨琥珀酸尿症(简称ASA m ia)是因氨基酸代谢时,尿素循环的酶缺陷而造成的代谢紊乱。1958年Allan报告第一例女孩,3岁半。据文献记载已有60例,为常染色体隐性遗传。临床特点有智力低下,共济失调、惊厥,厌食蛋白质,肝肿大,结节性胞发。给低蛋白饮食及精氨酸等治疗,症状可得到控制,小孩的生长发育可同正常儿。发病率约为1:150,000,一般报告尿筛选的发病率为1:9O,000和1:60,000。 发病机制:体内的氨基酸通过一系列脱
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