【摘 要】
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目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A型的临床表现、神经电生理和肌肉MRI特点.方法 回顾性分析6个CMT1A型家系中6例先证者及2例家系成员的临床资料、
【机 构】
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郑州大学人民医院河南省人民医院神经内科,河南郑州450003
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目的 探讨腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)1A型的临床表现、神经电生理和肌肉MRI特点.方法 回顾性分析6个CMT1A型家系中6例先证者及2例家系成员的临床资料、神经电生理特点和下肢肌肉的MRI影像学特征.结果 6例CMT1A型先证者的首发症状以双下肢无力为主,主要临床特征为进行性加重的四肢远端肌无力和肌肉萎缩,伴或不伴深、浅感觉障碍,腱反射减弱或消失,足内翻及高弓足畸形.神经电生理示神经传导速度减慢,感觉神经、运动神经可同时受累,感觉神经病变重于运动神经,下肢重于上肢.下肢肌肉MRI示小腿伴或不伴大腿的多发肌群萎缩,脂肪沉积及脂肪间隙增多.结论 CMT1A型呈散发或常染色体显性遗传,有特征性电生理改变,周围神经传导速度和下肢肌肉MRI检查有助于发现早期及不典型CMT1A型.
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