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基因检测具有非常广泛的应用前景.在过去的十年中,该技术获得了长足的进步.本文阐述了人类的许多遗传缺陷可通过基因检测得到确认.然而,基因检测还存在着诸多技术上的难题,特别是对不应性突变的检测上,基因突变的检出率相当低,使基因检测的可信度受到怀疑,因此,对顺应性突变和不应性突变的检测,应当采取不同的方法,并通过加强基础研究探索更为敏感和特异的检测技术.