【摘 要】
：
目的:研究肝豆状核变性(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台。方法:提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因
论文部分内容阅读
目的:研究肝豆状核变性(WD)ATP7B基因常见突变种类和形式,以期建立WD的ATP7B基因突变热点的检测平台。方法:提取30名WD患者外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATP7B基因第5、8、12号外显子,并进行DNA直接测序。结果:30例WD患者共检测到6种ATP7B基因突变,均为点突变,8号外显子检测到5种突变,突变频率40.00%;12号外显子检测到1种突变,突变频率23.33%;5号外显子未检测到突变。结论:ATP7B基因第8和12号外显子可能是WD基因突变热区,以Arg778Leu和Arg952Lys为高频突变位点,WD患者的基因突变检测应首选第8和12号外显子。
其他文献
虽然劳动争议仲裁和诉讼是劳动争议纠纷解决的一个有机整体,但并没有专门的法律对这两种程序作出统一的规定。由于缺乏统一的规定,两种程序在如何衔接的问题上,难免会产生诸
面对持续低迷的市场，船舶不得不采取降速航行、漂航、抛锚等多种措施。由此导致频繁发生的船舶污底事件，成为船东、租家不得不经常面对的课题。
随着经济全球化的发展,作为国际商务信息交流中的一个重要载体,商务信函的作用不容小觑。著名英国语言学家杰弗里·利奇提出的由6条准则组成的礼貌原则对于商务英语信函汉英
传统的品牌社区无法完全超越地域的限制,利用BLOG构建的虚拟品牌社区将为企业在新的竞争和营销环境中,激发消费者互动,扩大消费群体,提升品牌竞争优势提供一条重要途径。
随着城市旅游的日渐兴起,博物馆的旅游功能日益突出,但在大部分游客心目中,在认同其价值与品位的同时,却又认为其"食之无味,弃之可惜",究其原因,大多数博物馆给旅游者的印象
<正>一、传播内容偏差(一)引导内容失真真实是新闻的基础,也是新闻舆论引导的基础,更是网络媒体正确引导道德舆论的基础。在资讯高度发达,人们获取信息的渠道和方式日益多样
<正>年度管理创新中央政治局审议通过《关于繁荣发展社会主义文艺的意见》中办、国办印发《关于推动国有文化企业把社会效益放在首位、实现社会效益和经济效益相统一的指导意
本翻译报告的翻译内容选自教育学著作Integrating Young Adult Literature Through the Common Core Standards(《青年文学纳入共同核心教育标准》)中的第一部分第六章。本章
<正>本试验旨在通过体外培养鸡巨噬细胞,用脂多糖(LPS)刺激后,再添加不同浓度的雌马酚处理,研究雌马酚对鸡巨噬细胞的抗氧化保护和免疫调控作用。试验设计分7个处理组,第1组
旅游相关增加值是衡量旅游企业在经营过程中的新增价值，反映旅游经济影响度的总量指标。为客观准确地度量中国的旅游经济，响应世界旅游组织创建国家旅游卫星账户体系的倡导，按照