【摘 要】
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目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿,并探讨其临床表现及实验室检查特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床
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目的报道1例巨大血小板综合征GPⅨ基因纯合突变患儿,并探讨其临床表现及实验室检查特点,梳理诊断思路和治疗方法。方法回顾性分析1例巨大血小板综合征GPⅨ基因突变患儿的临床特征、实验室检查、基因测序及诊治经过,并复习相关文献和讨论。结果 14岁女性患儿,表现为反复鼻衄、月经量大、血小板减少、血小板体积增大、血红蛋白降低。GPⅨ基因纯合突变：[c.105G〉A,p.35W〉X],父母热点基因突变验证显示父亲为杂合携带者,母亲不存在相应位点突变。结论本研究患儿是GPⅨ基因突变、血小板膜糖蛋白缺陷所致的出血疾病,早
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