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目的
总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点，并结合文献进行分析。
方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿，对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行总结，并回顾既往国内外文献4例患儿资料。
结果患儿为8岁6个月男孩，自幼发育落后，行走不稳，8岁时出现运动能力倒退，渐加重。体格检查可见特殊面容、鸭步态、脊柱前突、Gower's征阳性、双侧腓肠肌假性肥大、肌力及腱反射减弱。血清肌酸激酶21 040 U/L，智能轻度缺损。基因学检查结果显示dystrophin基因外显子49～54缺失，且患儿2条X染色体均来自母方同一条同源染色体。结合既往报道4例患儿：5例患儿确诊年龄3岁6个月～18岁。1例无明显临床表现，为在家系筛查中发现，1例因行走爬楼困难就诊，余3例因发育落后就诊。2例患儿存阳性家族史。5例患儿均存腓肠肌肥大，部分患儿同时具有鸭步及Gower's征等典型体征。患儿身高均处于同年龄儿3～50百分位， 2例合并特殊面容，4例完善睾丸容积测量为1～8 ml。4例完善智力测查存不同程度智力受损。4例血清肌酸激酶水平为2 469～24 750 U/L。1例为家系筛查中发现；3例应用病理方法确诊；1例应用多重连接探针扩增技术检测到dystrophin基因缺失而确诊。
结论抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿通常具有两种疾病的临床特征，同时完善dystrophin基因突变检测和染色体核型分析可明确诊断。