【摘 要】
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目的分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（cblC病）患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识。方法回顾性分析2014至2016年5
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目的分析cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（cblC病）患者的临床、生化特点及基因突变特点,以提高临床医生对该病近年来的临床特点的认识。方法回顾性分析2014至2016年5例cblC病患者的临床资料,总结临床表现、辅助化验检查和基因突变的特点,并对其临床特征及转归情况进行总结。结果临床特点:5例患儿起病在婴儿期,均存在有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;血C3（丙酰肉碱）、C3/C2（丙酰肉碱与乙酰肉碱比值）、C3/C0（丙酰肉碱与游离肉碱比值）、尿甲基丙二酸、乳酸及血同型半胱氨酸均增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著,3例患儿血氨轻度增高,4例头颅MRI异常。基因突变特点:共发现6个基因突变,c.104T>G（p.L35W）、c.482G>A（p.R161Q）、c.567568insT（p.I190fs）、656658del（p.219220del）及217C>T（p.R73X）各1例;c.440-441del（p.G147fs）2例;c.609G>A（p.W203X）3例,609G>A是本研究中突变最多的类型。临床转归:给予Vit B12、叶酸、左旋肉碱、甜菜碱及Vit B6等治疗后病情明显好转。结论 cblC病的主要临床特征包括有不同程度的喂养困难、精神智力运动发育落后、营养不良;C3/C0、C3/C2、尿甲基丙二酸和同型半胱氨酸明显增高,C3/C2和C3/C0比C3增高更显著;MMACHC基因的突变是cblC病的原因;了解cblC病在婴儿期的各种临床表现和新生儿血串联质谱检测的重要性,可使此类疾病得到及时的诊断和干预,减少此类病人的致残率。
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