论文部分内容阅读
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilson' disease,WD),是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病。WD基因被精确地定位于13q14.3,编码的蛋白质产物是一种铜转运P型ATP酶(WD蛋白),它含有21个外显子,编码1411个氨基酸。目前公认WD基因突变使该酶功能降低或丧失而致病。