兄弟同患Bloom综合征

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例1,男,9岁,回族.颜面、耳廓反复起红斑8年.出生7个月双颧部出现毛细血管扩张性红斑,渐累及耳廓和前臂,双小腿皮肤出现轻度鱼鳞病样外观,5岁时口唇出现水疱、糜烂,皮损夏季日光强烈时出现并渐加重,冬季自行缓解或消失.例2,例1胞弟.男,3岁,回族.颜面部反复起红斑2年.1岁时双颧部开始出现红斑,渐扩延至颊部,伴轻微瘙痒和脱屑,期间,小腿皮肤干燥、脱屑,呈鱼鳞样改变;皮损每于夏季来临时出现,且渐加重,随冬季到来皮损渐消失.2例各系统检查未发现异常,身高正常;实验室、病理及其他辅助检查无有意义的阳性发现,染色体检查正常.患儿父母为姨表近亲结婚,诊断为Bloom综合征。

其他文献
患者男,45岁.臀部起皮疹约3年,于2008年12月14日就诊.患者约3年前无明显诱因,发现右臀少许红丘疹,无自觉症状,未治疗,皮损缓慢增大、增多,3 d前部分皮损表面损伤,遂来就医.既往身体健康,无局部叮咬及外伤史,无婚外性生活史。
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目的 探讨屈侧网状色素沉着一家系患者的临床表现及其致病原因.方法 对该家系进行调查,详细记录每例患者的临床表现,观察先证者的组织病理和超微结构,并对家系中3例患者的KRT5基因进行突变检测.结果 该家系所有患者均表现为皱褶部网状色素沉着,背部及腹部表现特发性点状白斑.组织病理学和超微结构观察发现,表皮色素增加,角质形成细胞内有大量黑素颗粒,黑素细胞的数目无明显变化.KRT5基因突变检测,未发现突变
期刊
由北京协和医学院主办的“皮肤病与性病学博士研究生学术论坛”定于2012年7月上旬在安徽黄山市举行,诚邀皮肤性病学博士生参加。征文要求如下:①未在国内外公开发行的医学期刊上发表过的皮肤性病学领域研究性论文;②按中华皮肤科杂志论著格式撰写;③注明第一作者的详细通讯地址、电话及Email地址。
期刊
患儿女,5岁,内蒙古人.左面颊皮疹10个月.起病前数周局部曾被犬抓伤,初起为无症状小红丘疹,渐扩大.皮屑镜检见分支分隔菌丝,皮屑培养示阿姆斯特丹散囊菌(曲霉有性期),初诊为皮肤曲霉感染.给予伊曲康唑200 mg/d治疗2个月,疗效欠佳.组织病理检查及瑞氏-吉姆萨染色,见真皮及皮下组织细胞内外大量利-杜小体,PAS染色未见真菌成分,组织真菌培养阴性,确诊为皮肤利什曼病.给予特比萘芬125 mg/d治
期刊
中华医学会皮肤性病学分会和卫材(中国)药业有限公司联合成立“中华医学会皮肤性病学分会一美能0皮肤病学研究基金”,资助皮肤科医师开展美能0治疗炎症相关性皮肤病的基础和临床研究。现将征集项目等事宜公布如下:①资助项目5~7个,共25万人民币,研究时间为2011年11月至2012年12月;②研究方向:美能@治疗炎症相关性皮肤病的基础和临床研究;⑧获取基金申请表:请向上海瑞金医院皮肤科潘萌主任(Email
期刊
患者男,49岁,未婚,因持续性声嘶5个月入我院耳鼻喉科.患者入院(2005年10月)前5个月无明显诱因下出现声嘶.声嘶呈持续性,渐加重,但吞咽顺利,无呛咳,无咳嗽、咳血丝痰,无心悸、气促,无呼吸困难.于2005年10月5日在耳鼻喉科门诊行纤维喉镜检查,发现右侧声带肿物,以喉鳞状细胞癌?收住耳鼻喉科。
期刊
患者女,66岁,因全身丘疹、结节6年于2010年4月1日来我院就诊.患者4年前背部出现数个淡红色绿豆大丘疹、结节,质较硬,无明显自觉症状,以后皮损逐渐增多,肤色或淡褐色.2年前皮损出现轻度瘙痒,腰背部丘疹、结节增多,逐渐泛发至头皮、颈部、四肢等处,部分皮损融合,在多家医院诊治,外用糖皮质激素类、维A酸类药效果不明显.患者既往体健,家族中未发现类似疾病,且无其他遗传病史。
期刊
患者女,16岁,因腹背部色素沉着伴角化1年,于2010年7月来本中心就诊.患者1年前腹背部出现褐色色素沉着伴表皮轻度角化,近2~3个月受累面积缓慢增多,无明显自觉症状.否认家族中有类似病例.半年前曾在外院按鱼鳞病、黑棘皮病分别给予20%尿素乳膏、0.1%维A酸软膏外用治疗无效.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:腹背部见融合的斑状或片状褐色色素沉着,成不规则网状排列,表面轻度角化,触之有粗糙感,似
期刊
患者女,36岁,因躯干、四肢红斑、鳞屑伴瘙痒3年就诊。皮肤科检查:患者胸腹部、臀部可见边界不清的淡红斑,其上覆层状白色鳞屑。皮损组织病理学检查:真皮浅层单一核细胞灶状浸润,部分细胞有亲表皮性,亲表皮细胞有轻度异形,真皮中层胶原纤维束间可见单一核细胞呈间质性浸润和少许黏蛋白沉积。真皮浅中层散在浸润的单一核细胞均阳性表达T辅助细胞免疫表型。诊断:间质性蕈样肉芽肿。
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目的 评估积雪苷治疗鱼尾纹的临床疗效及安全性.方法 采用12周随机、双盲、赋形剂自身对照试验,通过第0、4、8、12周研究者盲法评价皱纹程度、受试者盲法自评、仪器测量3个方面评价试验用药侧与对照侧鱼尾纹的改善情况.结果 完成试验的35名受试者的双侧鱼尾纹程度根据研究者盲法评估,在使用第4周,治疗组与对照组的皱纹变化有统计学意义(P<0.05).在第8、12周试验用药侧的皱纹程度的减轻优于对照侧,皱
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