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目的:了解重庆地区人群中α、β地中海贫血基因型的分布情况。方法:送检对象来自重庆各区、县共计8 024例样本,采用单管多重聚合酶链反应法(gap single polymeras chain reaction,GSPCR)结合反向斑点膜条杂交技术(reverse dot blot hybridization,RDB法)同时进行α、β地中海贫血基因检测。各组标本送检之前已在各个医院进行外周血的红细胞数(red blood cell,RBC)、血红蛋白(hemoglobin,Hb)、红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、红细胞平均血红蛋白(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、红细胞平均血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)细胞、血红蛋白电泳指数测定进行地中海贫血的初筛。8 024例样本男1 267例,女6 757例,0~91岁,按年龄分为儿童组(0~16岁)317例,青壮年组(17~49岁)7 552例,老龄组(50~91岁)155例。结果:8 024例样本共检出α、β地贫111 7例,比例为13.92%。α地贫479例,其中常见缺失型α地贫基因型为--SEA/αα(332例),-α3.7/αα(84例),-α4.2/αα(15例),基因型以--SEA/αα最为常见,构成比分别为69.31%、17.54%、3.13%,共89.98%;以右缺失为主,--SEA/-α3.7 5例,--SEA/-α4.2 1例。非缺失型42例,占8.76%;确定为β地贫共619例,α复合β地贫19例。β地贫基因型本次研究中共计发现12种基因型,其中最常见的突变构成类型分别为CD17(A→T)、CD41-42(-TCTT)、IVS-2-654(C→T)、CD43、TATAboxnt-28(A→T)、βE共占96.12%,其中以CDl7(A→T)位点突变所占比例最高,CAP点突变和IVS1-1点突变各1例;8 024例样本中男性1 267例,其中地贫167例(13.18%),女性6 757例其中地贫950例(14.06%),男性和女性地贫检测阳性率差异无统计学意义(χ2=0.691,P=0.433);男性α地贫77例,女性402例;男性β地贫74例,女性545例,男性检测为α地贫或β地贫与女性的2种地贫检测率之间的差异,无统计学意义(χ2=0.381,P=0.604);儿童组317例确定为地贫107例(33.75%),青壮年组7 552例确定为地贫982例(13.00%),老年组155例确定地贫28例(18.06%),地贫患者各个年龄组检测阳性无统计学差异(χ2=1.711,P=0.318)。结论:重庆地区地中海贫血患者中α地中海贫血以--SEA/αα基因型最为常见,β地中海贫血则以CDl7(A→T)位点的突变最为常见。同时,青壮年组地贫的危害在于青壮年为生育年龄的集中段,所以对青壮年人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用。