【摘 要】
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目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估.方
【机 构】
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河南省人民医院医学遗传研究所 郑州 450003;河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室 郑州 450003;郑州大学人民医院 郑州450003
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目的:探讨基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)技术联合短串联重复序列(STR)分型对早期自然流产查因的可行性和应用价值,为早期自然流产发生后的再次妊娠提供遗传学的风险评估.方法:选取河南省人民医院医学遗传研究所收集到的545例早期自然流产组织,使用基于高通量测序技术的CNV-Seq平台和基于荧光标记复合扩增的STR分型技术对染色体异常进行联合分析,并使用单核苷酸多态性芯片(SNP-array)对部分特殊异常结果进行验证.结果:CNV-Seq技术联合STR分型成功检测了545例样本,总阳性检出率为55.1％,包括染色体数目异常271例,结构异常23例,单亲二倍体6例.其中联合STR分型额外检出三倍体、单亲二倍体样本及其他染色体数目异常39例.SNP-array平台对6例单亲二倍体样本的验证结果与STR分型检出结果一致.结论:CNV-Seq技术联合STR分型检测可提高染色体异常的阳性检出率,为更准确分析早期自然流产的原因提供依据.
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