【摘 要】
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目的 研究2，3，7，8-四氯二苯并-对-二噁英（2，3，7，8-tetraehlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）对胎鼠生长发育的影响，探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2（insulin-like growth factor 2，Igf2）基因的表达和差异性甲基化区域（differentially methylated regions，DMRs）甲基化状态的关系。方法经灌胃给予
【机 构】
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中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110004;中国医科大学附属第二医院妇产科,沈阳110004,中国医科大学基础医学院医学遗传学教研室,沈阳110004,中国医科大学基础医学院医学遗传学教
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目的 研究2，3，7，8-四氯二苯并-对-二噁英（2，3，7，8-tetraehlorodibenzo-p-dioxin，TCDD）对胎鼠生长发育的影响，探讨TCDD致畸与胰岛素样生长因子2（insulin-like growth factor 2，Igf2）基因的表达和差异性甲基化区域（differentially methylated regions，DMRs）甲基化状态的关系。方法经灌胃给予孕10d大鼠10μg／kg TCDD，孕20天剖宫取胎，比较实验组和对照组孕鼠妊娠结局，测量两组活胎的顶臀长、体重和胎盘重；用实时定量．逆转录PCR检测孕20天胎鼠肝脏组织五妒基因mRNA的表达；用蛋白印迹方法检测蛋白的表达水平；用甲基化限制酶HpaⅡ酶切PCR法（Hpa Ⅱ-PCR assay）检测两组胎鼠肝脏Igf2基因DMRI的甲基化程度，用亚硫酸氢盐测序方法检测Igf2基因DMR2的甲基化程度。结果对照组胎鼠均正常；实验组出现死胎及吸收胎，发生率为12．2％，畸形胎发生率为11．6％，活胎顶臀长、体重及胎盘重均明显低于对照组；对两组胎鼠肝脏组织Igf2基因表达的检测结果显示，实验组Igf2 mRNA表达的相对量为0．77±0．11，对照组为0．27±0．15，两者差异有统计学意义（P〈0．01）；同时实验组肝脏组织匙蛇蛋白的表达量也明显高于对照组；两组胎鼠肝脏够基因DMRI的甲基化程度无差异，DMR2甲基化程度实验组明显低于对照组。结论孕期暴露于TCDD可导致大鼠发生死胎、吸收胎、畸形胎和胎儿宫内发育迟缓，TCDD所致胎鼠发育异常可能与胎鼠肝脏组织五妒基因DMR2甲基化程度降低引起的Igf2高表达有关。
其他文献
目的 检测汉族人群caspase10基因(CASP10)编码区外显子及剪接区域的多态性位点,研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测CASP10
普-杰二氏综合征（Peutz-jegher’s syndrome，PJS）又称黑斑息肉病，为常染色体显性遗传性疾病，1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13．3，该基因称为STKⅡ。编码丝苏氨酸激酶，本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点。我们以来我院诊治的先证者为线索，追踪9个PJS家系，并对其息肉癌变进行了调查。
目的 探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法. 方法 采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrphoresis, PAGE)-切胶回收-二次PCR-测序的方法,分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列.结果 获得了准确的突变等位基因序列.结论 PCR-PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴
患者 男,15岁,因第二性征发育差、智力低下就诊.查体:身高173 cm,体重90 kg(体重指数30.07),眼距宽、瞬目频繁,皮肤细腻,无喉结,心肺无异常发现,双侧睾丸小,阴茎短小.患者系第2胎,足月顺产,5岁时曾患腮腺炎.父母表型正常,非近亲婚配.患儿出生时父亲29岁,母亲28岁.其母妊娠40天时曾有"感冒"史,无有毒有害物质接触史.有1姐17岁,生长发育、智力正常。
目的 探讨雌激素受体2基因(estrogen receptor 2,ESR2)多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100名正常孕妇(对照组)ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析.结
先证者(Ⅲ1)女,13岁.因下面部前突就诊.口腔检查:恒牙期,6+6/6+6完全近中,7+7/7+7已萌,6+6/7+7全牙弓反合,反覆盖5mm,反覆合3 mm,spess曲线曲度7 mm;2+3/3+5无合接触,上下中线尚对齐;上牙弓后端相对下牙弓后端略显狭窄;下颌前突,且下颌不能后退至前牙对刃位置;面部呈凹面型.有口呼吸习惯.既往有颞颌关节弹响史。
患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。
患者 女,42岁,胸闷、咳嗽并呼吸困难1月,于2006年3月1日来院就诊.查体:中度贫血貌伴呼吸困难,心前区饱满,心尖搏动触不到.心浊音界向两侧扩大,并随体位改变而变化.腹软无压痛,肝肋下可触及,脾肋下可扪及,浅表淋巴结未触及肿大.实验室检查:白细胞10.9×109/L,红细胞2.61×1012/,血小板51×109/L,血色素75g/L,血片分类未见异常。
患者 女,32岁,因生育一对脑瘫的孪生姐妹,且又怀孕18周,而行产前检查.夫妇双方表型均正常,智力正常,非近亲结婚。
先证者 男,19岁,未婚,7岁始患强直性脊柱炎10余年,体表有不同程度的关节畸形.智力正常,五官端正,无明显器官损害症状,因服药物过量,死亡.父母非近亲婚配,父亲患关节炎多年,已死亡.家中有姐弟3人,大姐表型正常,偶有关节疼,体弱易感冒,生育两胎表型正常小孩;二哥症状同弟弟,4岁发病, 无明显器官损害症状,妻子有流产史,也生育两胎表型正常小孩.家族中多人患部位不同, 程度不等的关节炎。