心包积液中检出海蓝组织细胞一例

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患者 女,42岁,胸闷、咳嗽并呼吸困难1月,于2006年3月1日来院就诊.查体:中度贫血貌伴呼吸困难,心前区饱满,心尖搏动触不到.心浊音界向两侧扩大,并随体位改变而变化.腹软无压痛,肝肋下可触及,脾肋下可扪及,浅表淋巴结未触及肿大.实验室检查:白细胞10.9×109/L,红细胞2.61×1012/,血小板51×109/L,血色素75g/L,血片分类未见异常。

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患者 女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常。
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1 对象与方法  1.1 对象 2001年至2005年在沈阳东方医疗集团生殖中心准备进行体外受精胚胎移植的95例异常染色体患者(表1),经告知病情后不同意行植入前遗传学诊断坚持行体外受精胚胎移植,并签署知情同意书,将其按术式分为体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和卵浆内单精子注射(intracytoplasmic
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先证者 男,33岁,结婚2年,因"其弟曾被诊断为18-三体"前来遗传咨询.本人表型、智力均正常;身高1.71 m,体重75 kg,第二性征发育正常。
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目的 检测汉族人群caspase10基因(CASP10)编码区外显子及剪接区域的多态性位点,研究CASP10基因与多基因复杂疾病的关联性.方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)、变性高效液相色谱技术(denaturing high-performance liquid chromatography, DHPLC)、直接测序及克隆测序技术检测CASP10
普-杰二氏综合征(Peutz-jegher’s syndrome,PJS)又称黑斑息肉病,为常染色体显性遗传性疾病,1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13.3,该基因称为STKⅡ。编码丝苏氨酸激酶,本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点。我们以来我院诊治的先证者为线索,追踪9个PJS家系,并对其息肉癌变进行了调查。
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目的 探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法. 方法 采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrphoresis, PAGE)-切胶回收-二次PCR-测序的方法,分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列.结果 获得了准确的突变等位基因序列.结论 PCR-PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴
患者 男,15岁,因第二性征发育差、智力低下就诊.查体:身高173 cm,体重90 kg(体重指数30.07),眼距宽、瞬目频繁,皮肤细腻,无喉结,心肺无异常发现,双侧睾丸小,阴茎短小.患者系第2胎,足月顺产,5岁时曾患腮腺炎.父母表型正常,非近亲婚配.患儿出生时父亲29岁,母亲28岁.其母妊娠40天时曾有"感冒"史,无有毒有害物质接触史.有1姐17岁,生长发育、智力正常。
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目的 探讨雌激素受体2基因(estrogen receptor 2,ESR2)多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100名正常孕妇(对照组)ESR2第5外显子RsaⅠ酶切多态和第8外显子AluⅠ酶切多态进行分析.结
先证者(Ⅲ1)女,13岁.因下面部前突就诊.口腔检查:恒牙期,6+6/6+6完全近中,7+7/7+7已萌,6+6/7+7全牙弓反合,反覆盖5mm,反覆合3 mm,spess曲线曲度7 mm;2+3/3+5无合接触,上下中线尚对齐;上牙弓后端相对下牙弓后端略显狭窄;下颌前突,且下颌不能后退至前牙对刃位置;面部呈凹面型.有口呼吸习惯.既往有颞颌关节弹响史。
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患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产.妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。
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