论文部分内容阅读
目的报道1例异常HbI的家系分析结果。方法采集患者一家四口的外周血标本，进行常规血液学检测、血红蛋白电泳、变性珠蛋白小体（Heinz小体）实验、高效液相层析法（HPLC）检测及α、β地中海贫血基因检测。结果血红蛋白电泳发现先证者为罕见的α链变异的异常HbI，儿子、女儿均为异常HbI，妻子Hb未发现异常。4例的血液学参数及基因型均正常。结论α链变异的异常HbI是我国罕见的一种异常血红蛋白变异体，携带α链变异的HbI突变不会对个体的临床表型产生影响，异常HbI杂合子无临床症状。