PRKAG2心脏综合征的分子遗传学病因及发病机制研究进展

来源 :国际心血管病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:binfeb91
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PRKAG2心脏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性心脏病,主要临床表型包括心室预激、传导系统异常和心肌肥厚。由于编码AMP激活蛋白激酶(AMPK)3'2调节亚基的基因(PRKAG2)突变,导致AMPK活性改变,心肌细胞内糖原储积。因此,PRKAG2心脏综合征被认为是一种新的心脏特异的糖原累积综合征。
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