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患者,男,18岁,因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊,无其他不适。否认家族疾病史,父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检查:双眼视力0.1,矫正无助;双眼眼压15mmHg(1mmHg=0.133kPa);双眼前节未见异常,检眼镜检查见双眼底黄斑区呈青灰色,可见金箔样反光,中心凹反光不可见(图1);色觉检查显示红绿色弱;