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患者，男，18岁，因双眼视物模糊逐渐加重2年就诊，无其他不适。否认家族疾病史，父母及胞姐眼科检查均正常。患者全身检查未见异常。眼部检查：双眼视力0．1，矫正无助；双眼眼压15mmHg（1mmHg=0．133kPa）；双眼前节未见异常，检眼镜检查见双眼底黄斑区呈青灰色，可见金箔样反光，中心凹反光不可见（图1）；色觉检查显示红绿色弱；