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目的探讨线粒体脑肌病的临床与肌肉病理特点。方法对16例肌活检证实的线粒体脑肌病病例的临床表现、肌肉组织化学及超微结构进行分析。结果 16例患者破碎红纤维(RRF)的平均比例为5.9%，11例有中央核增多，13例的SDH/CCO双染示12例有蓝纤维，且与RRF的分布一致。超微结构观察有4例找到典型晶格状包涵体。结论 SDH/CCO双染有蓝纤维为线粒体肌病的诊断提供了依据，借此可与其他肌病鉴别。